„Geheim" van ongeneeslijke
ziekte is nog niet ontdekt
Computer
helpt
medicus
binnenland
buitenland
In Nederland lijden ongeveer zesduizend mensen aan spierdystrofie
en aanverwante spierziekten. Een niet uit te schakelen aantal men
sen, voor wie het leven meestal vroeg en soms laat eindigt met alge
hele invaliditeit en uiteindelijk de dood. Genezing is niet mogelijk.
Oorzaak
Steun
Nederland
Vele
vormen
Na 20 jaai Achterstand
Erfelijkheid
Samenwerking
Consequenties
LID-
MAATSCHAP
VSN
(Van een onzer verslaggevers)
BEVERWIJK Spierdystrofie (nu steeds SD te
noemen) is de ziekte, waardoor al het spierweefsel
in toenemende mate wordt aangetast en de spier-
functies verloren gaan. SD kan zowel erfelijk als
spontaan optreden. De spontane vorm blijkt meer voor
te komen dan men aanvankelijk dacht. Sedert sep
tember '67 is er in Nederland sprake van een gecoör
dineerde aanpak ter bestrijding van spierdystrofie.
Sindsdien is namelijk een vereniging werkzaam die
in Nederland meer de bekendheid aan SD en vooral
aan de ingewikkelde problematiek daarvan, tracht
te geven. Het resultaat bleef niet uit.
In Amsterdam kwam men tot de instelling van een
werkgroep voor spierziekten, die nu dertig medewer
kers omvat en vertegenwoordigers telt uit vele we
tenschappen. Onder leiding van prof. dr. J. Bethlem
houden zij zich bezig met de research op „spierge-
bied". Maar met het oog op de situatie van drie jaar
terug, betekent de huidige situatie in Nederland een
grote sprong voorwaarts.
In Leiden is men bezig met de vorming van een
soortgelijke werkgroep terwijl men op wat langere
termijn ook Nijmegen en Arnhem als plaatsen voor
een groep in gedachten heeft. Vergeleken met het
buitenland ligt Nederland duidelijk achter. Met name
in Amerika heeft het onderzoek, speciaal gericht
op SD en aanverwante spierziekten een hoge vlucht
genomen en zijn er goede resultaten bereikt.
hooguit 17 tot 23 jaar. Ze krij
gen op een gegevbn moment
moeilijkheden met slikken en
kauwen. In eerste instantie
zorgbn apparaatjes ervoor, dat
het noodzakelijke voedsel in
het lichaam komt. Niettemin
is het niet te voorkomen, dat
vocht uiteindelijk de longen
bereikt, waarna het niet lang
meer duurt. Ook kan het voor
komen, dat de spieren van het
hart het eerder begeven.
De oorzaak van dfe ziekte is
niet bekend. In de hele wereld
en met name in de VS, Enge
land, Italië, Frankrijk en se-
d'crt drie jaar in Nederland,
breken zich de doktoren het
hoofd over het „probleem en
het geheim dat „spierdystro
fie" hetet. Men weet wel wat
er gebeurt. In het spierweefsel
ontstaan bij deling van de
spiercellen gebn nieuwe nood
zakelijke spiercellen, maar
bindweefselcellen, waardoor
de hoeveelheid spierweefsel
gaandeweg vermindert.
Naar voren treedt dan een
verstoring in de enzymenvtr-
houdiing van de cellen. Over
de moeilijkheden die optreden
bij het volgen van onderwijs,
kan worden gezegd: „De jon-
gbn, die SD in de Duchenne-
vorm heeft, kan vaak de lage
re school nog wel bezoeken.
Middelbaar onderwijs zal ech
ter daarentegen veelal thuis
jaar de eerste verschijnselen
waarneembaar. Soms ook pas
op middelbare leeftijd. Zo on
geveer twintig jaar daarna on-
staat algehele invaliditeit. Dat
blijft echter individueel sterk
verschillen. De tevensver
wachting is over het algemeen
iets korter dan die bij de nor
male mens.
Bij de derde vorm (facio-
scapulo-humeraal) liggen de
zaken nog heel wat minder
ongunstig. De eerste verschijn-
seten doen zich ook hier tus
sen de 10 en 20 jaar voor. SD
zet dan niet sterk door. De
ziekte begint bij de gelaat
spieren en langzaam gaat zij
via de schouders door naar het
bekken. Dc levensverwachting
is bijna niet minder dan nor
maal.
Essentieel blijft, dat SD
steeds eindigt met algehele
invaliditeit. Het is een spier
ziekte, die overal ter wereld
bij alle volkeren (blank,
bruin, geel) voorkomt. Zo
hadden de Egyptische be
schavingen al met SD te
kampen. Wandschilderingen
van 1500 jaar vóór Christus
leggen daar nog getuigenis
van af.
Opgesloten in die onvermij
delijke consequentie, „totale
invaliditeit, zitten in zowel so
ciaal als sociologisch opzicht
verstrekkende en uitermate
ingewikkelde problemen. Cen-
Een groep patiënten bij elkaar. Mensen met gevoel voor symboliek vinden dit een goede joto.
SD, de ziekte die eerder als hopeloos werd ervaren. Nu echter, met de nieuwe methodes en het
steeds intensiever wordende onderzoek beginnen de tralies te wijken.
langer bezig hield met het SD-
pr-obleem, slaat het idee goed
aan, terwijl men zich er wel
afvroeg: „Hoe kan het, dat wij
daaraan niet eerder dach
ten".
Htet belang van de Vereni
ging Spierdystrofie Nederland
wordt door dit initiatief kracht
bijgezet. Dat in het naar ver-
opgevangen. Aan het centrum
zijn specialistische medewer
kers verbonden, die met de
behandeling van SD-patiënten
zekere ervaring hebben.
In zwang is momenteel de
methode van mevrouw dr H.
Teirich-Leude, een arts uit
Duitsland. Zij gaf over haar
methode in Nederland cursus
sen. Centraal daarin staat dat
overbelasting van de spieren
wordt vermeden. Alle gefor-
de voor spierdystrofie is er
niet. De vooruitzichten voor
de patiënten worden echter
steeds beter. De ziekte
wordt bekender en, dat is
het belangrijkste, de onder
zoekingen met steeds meer
resultaat, gaan door, want
de legpuzzel móet in elkaar.
spierdystrofie legpuzzel,
waaraan delen ontbreken
„Het is als een legpuzzel. Je
zou het zo kunnen stellen, dat
van de honderd puzzelstukjes,
die in elkaar passen, er op dit
ogenblik tien in elkaar grij
pen. Als de mensen een aantal
jaren geleden geweten hadden,
wat nu aan kennis voorhanden
is, dan hadden zij het met hun
aan spierdystrofie lijdende
kinderen heel wat makkelij
ker gehad", zo verduidelijkt
F.E. Jongticn uit Beverwijk.
Hij is voorzitter van de Vere
niging voor Spierdystrofie Ne
derland (VSN).
Voordat de bij Hoogovens
werkzame IJmonder (hij is
plaatsvervangend hoofd van
de afdeling transport) verder
gaat zegt hij: „Ik hoop dat
mijn woorden goed overko
men. Het mag persé geen sen
satieverhaal worden, zoals tot
mijn grote ergernis wel eens
is voorgekomen. Een paar ver
keerde woorden kunnen al een
berg schade aanrichten, vooral
omdat deze stof specialistisch
getint is".
Spierdystrofie komt in onge
veer honderdvijftig verschil
lende vormen voor. De drie
belangrijkste zijn:
1. Het type Duchenne (onge
veer zestig procent van het
totaal aantal vormen uitmakend
en alleen bij jongens voorko
mend)
2. Het „lendengordeltype"
3. Het „facio-scapulo-humera-
le"-type.
De laatste typen konten sa
men voor bij twintig procent
van de gevallen en treffen zo
wel mannen als vrouwen.
Blijft over nog eens twintig
procent die voor rekening te
brengen is van de vele andere
vormen van SD en aanver
wante spierziekten.
Het Duchenne-type komt
het meest voor en is tevens
helaas de meest ingrijpende
vorm. Hier neemt de aantas
ting van de spieren snel toe.
De eerste verschijnselen wer
den duidelijk tussen drie en
vijfjaar.
Hardlopen en rennen blijkt
plotseling moeilijker te wor
den. Later wordt traplopen te
vermoeiend en uiteindelijk
wordt het hele lopen zelf niet
meer mogelijk. Op gemiddeld
tienjarige leeftijd zijn de jon
gens gebonden aan de rolstoel,
die ze eerst zelf nog kunnen
bewegen. Later is dat er ook
niet meer bij. Het gaat dan
steeds verder bergafwaarts.
De aan het „Duchenne-type"
lijdende SD-patiënten worden
In Engeland is
er jaarlijks een
spierdystrofie-
week. Er wor
den concerten
gegeven en
sportwedstrij
den gespeeld.
Alles met het
doel om geld in
het laatje te
brengen voor
het SD-onder-
zoek. Hiernaast
een sticker, een
van de vejle
reclamemidde
len, waarmee
de „zaak"
wordt aan
gepakt. i-
genoten moeten worden in
verband met de steeds moei
lijker wordende verplaatsbaar
heid.
traal daarin kan staan steeds
weer die vraag: „Waarom hij
wel gezond en ik niet?" met
op de achtergrond het einde
van het leven.
De andere twee vormen van
SD zijn minder ingrijpend. Bij
het „lendengordeltype" zijn
tussen het tiende en twintigste
Bij het tillen van jonge kinderen geldt, dat men het kind zoveel mogelijk op de arm draagt.
T>at is op de toto niet het geval. Veel beter zou zijn als het kind het hoofd in de nek van de dra
ger had liggen en steun kreeg in de rug van een arm. De andere arm dient steun te verlenen on
der hel zitvlak.
Vergeleken met het buiten
land heeft Nederland ondanks
liet vooruitstrevende werk van
de VSN nog een grote achter
stand in te halen. De hoofdrol
is weggelegd voor de Verenig
de Staten, waar miljoenen en
nog tens miljoenen dollars aan
onderzoekingen voor SD be
steed worden. Men is daar ook
het meest gevorderd met de
speciale kennis over SD: Er
zijn over alle staten iteen zo'n
honderd consultatiebureaus.
De medische begeleiding en
behandeling zijn er optimaal.
In Europa is Engeland een na
tie, die er qua organisatie en
aanpak van ltet SD-probleem
uitspringt. Italië en Frankrijk
volgen op de voet.
Jongtien: „Vraag bijvoor
beeld in Engeland aan iemand
in de straat wat spierdystrofie
is en je krijgt er een antwoord
op. In de V.S., Engeland en
Italië zijn bijvoorbeeld één
keer in het jaar speciale SD-
weken. De ziekte staat dan
gedurende een week in het
brandpunt van de belangstel
ling. Ér worden speciale sport
wedstrijden gespeeld, men
geeft concerten, toneelvoor
stellingen enz., waarvan de
baten bestemd worden voor
het SD-onderzoek. Vergeleken
met de situatie in ons land is
dat ideaal te noemen. Niette
min durf ik te zeggen dat de
VSN in drie jaar tijds gezorgd
heeft voor een positieve en
daadwerkelijke aanpak, die
voordien niet aanwezig was.
Zelfs nam de Vereniging
Spierdystrofie Nederland het
initiatief om te komen tot één
overkoepelende Europese or
ganisatie. Daartoe vindt in
september van dit jaar in Lon
den de inwijdingsbijeenkomst
plaats, waaraan door negen
Europese landen wordt deelge
nomen. Amerika zendt een
waarnemener. In Engeland,
waar nten zich toch al veel
houding korte tijdsbestek van
drie jaar veel tot stand kon
worden gebracht, is voor een
belangrijk deel te danken aan
forse financiële injecties van
het Prinses Beatrixfonds. Het
onderzoek en de directe hulp
aan patiënten in Nederland
werd daardoor mogelijk. De
financieringsmogelijkheden
voor organisatorische doelein
den laat echter veel te wensen
over. Aan het bureau te Doorn
is bijvoorbeeld een vaste bu
reaukracht, zelf patiënt, ver
bonden, die méér dan overbe
last is. Op korte termijn moet
er minstens een tweede bijko
men, hetgeen al gauw een uit
gave vam vijftig mille per jaar
vergt. Dat geld is er nog
ntet.
Terug naar de medhche
kant. De erfelijkheid. De erfe
lijkheid, gericht op SD, is een
moeilijke zaak, die eenvoudig
voorgesteld, terug te voeren is
op ltet volgende voorzover
geen sprake is van spontane
gevallen.
Bij het Duchenne-type is de
vrouw, die de ziekte NIET
heeft de draagster. Daarbij be
staat het risico, dat zij de
ziekte overbrengt op de
HELFT van haar zoons. De
eigenschap van „draagster"
kan op de HELFT van haar
dochters worden overge
bracht.
Bij het lendengordeltype
dienen zowel de man als de
vrouw die de ztekte NIET
hebben, beide dragers te zijn.
Is dat het geval, dan is er een
kans van een op vier dat een
kind van deze ouders de ziek
te krijgt. Blijft over vijfenze
ventig procent. Daarvan gaat
vijftig procent af voor de kans
dat het kind drager of draag
ster wordt. De overige 25 pro
cent kan worden onderge
bracht onder de noemer „ge
zond".
Over het laatste type kan
gezegd worden dat die vorm
alleen bij het kind kan voor
komen als een of beide ouders
de ziekte hebben, die zich bij
de ouders soms pas later ma
nifesteert.
Hoe is de stand van zaken in
Nederland? Jongtien: „De al
aangehaalde werkgroep in het
Wilhelmina Gasthuis te Am
sterdam werkt met de mo
dernste apparatuur. "Zij kan
SD vaststellen en op grond
daarvan verwijzen naar een
revalidatiecentrum. Op aan
drang van onze vereniging
werd een samenwerking tus
sen de werkgroep en het reva
lidatiecentrum GKZ te Huizen
in het leven geroepen. Daar
kunnen de SD-patiënten in
medisch opzicht goed worden
ceerde beweging van de spie
ren wordt voorkomen. Daarbij
moet bijvoorbeeld een patiënt
een bepaalde houding van de
arm verdedigen tegen een te
genwerkende druk van de
man of vrouw, die met de
patiënt bezig is. Hierdoor
wordt een maximale „aan
spanning van de betreffende
spiergroepen verkregen.
Soms werd geconstateerd, dat
tot dan toe niet meer werken
de spieren plotseling weer
gingen meedoen.
De Teirich-Leude-methode
schenkt veel aandacht aan de
ademhaling. Een goede adem
haling, zo leert de methode
hangt voor een groot deel af
van de conditie van de buik
spieren. Oefening, die men de
patiënten wil laten doen, zijn
het slaken van kreten als:
„Hóóóó—Huuuu... en het bla
zen op ballonnetjes.
Spierdystrofie-patiënten
moeten er altijd voor zorgen,
dat zij goed warm blijven. Zij
moeten daar als het ware mee
verwend worden. Algemeen
gegeven is trouwens, dat kou
de spieren in mindere mate
htm werk verrichten. Gene
zing brengt de Teirich-Leude-
methode niet, de fysieke con
ditie van dc patiënt kan er ech
ter wel door verbeterd wor
den.
Voor het gebruik van appa
raten en speciale voorzienin
gen op school, thuis en op
straat kan men inlichtingen
inwinnen bij de VSN. De ver
eniging geeft raad bij het in
richten van bedliften, het
voorkomen van vergroeiingen
enz.
Op andere gebieden zijn
consequenties voorstelbaar.
Het zou te ver voeren deze te
behandelen. De volgende pun
ten kunnen bijv een rol spe
len. In de Verenigde Staten
steekt men veel geld in onder
zoekingen die als basis een
„economisch motief" hebben.
Dit motief houdt in dat men
zo snel mogelijk achter een
methode wil zien te komen,
waarbij men al in de buik van
de moeder kan vaststellen of
het kind SD heeft. Het harde
argument is dan: „Een SD-
patiënt kost zeer veel geld.
Kom je voordat het kind ter
wereld is, aan de weet, dat
het de ziekte heeft, dan moet
het kind weggenomen worden.
Doorredenerend kom je op het
terrein van de wetgeving.
Door de overheid zou bepaald
kunnen worden, dat ouders,
die SD kunnen overbrengen,
geen kinderen voort mogen
brengen.
Een conclusie is in feite
overbodig. Een geneesmid
del of een genezende metho-
Op de afbeelding wordt
het haar met een practische
kam in orde gebracht. Je moet
er maar op komen De Ver
eniging Spierdystrofie Neder
land heeft nog veel meer tips
ih de kast.
De oorzaak van de
meeste spierziekten is
tot dusver onbekend. In
de hele wereld en ook in
ons land wordt door de
doktoren gewerkt om de
oorzaak te vinden. De
Vereniging Spierdystro
fie Nederland (500 le
den) wil al het mogelij
ke doen om dit weten
schappelijk onderzoek te
Devorderen. De organisa
tie heeft leden nodig.
Véél leden, omdat het
huidige aantal veel te
klein is. Voor epn tientje
per jaar kan men tot de
VSN toetreden. Het se
cretariaat geeft alle in
lichtingen. Het adres is
Vereniging Spierdystro
fie Nederland, Postbus
65, Baarn, tel. 02150-
6837. Gironummer
1422400 t.n.v. de vereni
ging in Apeldoorn.
(Van onze medische
medewerker)
In dc industrie en de econo
mie heeft de computer al lang
burgerrecht verworven. Ook
de geneeskunde zal niet ont
snappen aan de moderne wij
zen van informatieverwerking,
alhoewel de geneeskunde een
domein is waar de computer
slechts schoorvoetend ingang
gevonden heeft. Zo kan het
gebeuren, dat sommige medi
sche centra werken aan een
noodzakelijke en versnelde
doorbraak van de computer
toepassingen, terwijl andere
zelfs nog geen idee hebben
van wat een computer eigen
lijk is. Er zijn verschillende
oorzaken aan te halen om de
trage doorbraak van de com
puter in de geneeskunde te
hegrijpen.
Allereerst zijn de meeste
medische problemen dikwijls
vaag omschreven, wat natuur
lijk vaak een handicap is om
ze aan de computer toe te
vertrouwen. Tevens zijn er in
de geneeskunde zoveel proble
men voorhanden dat er bij de
geneesheren weinig overeen
stemming bestond om een
soorf prioriteitenprogramma op
te maken. Moest eerst het
laboratorium, de radiologie, de
bacteriologie of het elektrocar
diogram aam de beurt komen
De derde oorzaak van de hui
dige achterstand is 'ongetwij
feld het feit dat de geneeshe
ren geen dringende noodzaak
aanvoelden om beroep te doen
op de computer. Op het ogen
blik is er nog een schrijnend
tekort aan bekwame artsen
die van de medische informa
tieverwerking hun loopbaan
en toekomst willen maken.
Gebrek aan tijd, gebrek aan
teamwork en hun onmisken
bare neiging om nog steeds
„cavalier seul" te spelen heb
ben ongetwijfeld de triomfan
telijke intrede van de compu
ter vertraagd. Hem volledig
buitenshuis houden was echter
onmogelijk. Momenteel zijn er
al enkele duizenden computers
werkzaam in de geneeskunde.
Maar de overgrote meerder
heid hiervan is werkzaam bij
het oplossen van administra
tieve problemen. Bij het ver
werken van zuiver geneeskun
de opdrachten, is nog maar
een klein aantal ingescha
keld.
Hoewel de computer de ge
neesheer niet kan vervangen
op het gebied van de mense
lijke benadering van de pa
tient en ook niet over de ver
beeldingskracht beschikt die
de geneesheer zo dikwijls no
dig heeft, is hij toch al een
knecht voor allerlei werk. In
zijn lezing op het laatste con
gres voor de vereniging van
Franstalige medici in Canada
somde Bertrand Kempf van
IBM de voornaamste werk
zaamheden op die momenteel
al door de computer gedaan
worden. (IBM berichten juni
1971) Daaruit bleek dat de
computer inderdaad ook voor
de geneeskunde al een knecht
is, die van alle markten thuis
is. Wegens de geweldige vari
atie van medische problemen
wordt er beroep gedaan op
praktisch alle mogelijkheden
waarover de computer be
schikt. Wanneer men dit als
geneesheer overdenkt, dan
voelt men zich wel enigiszinds
onwennig, door de enorme
voorsprong die er in dit op
zicht in allerlei andere gebie
den bestaat. Er staat de ge
neesheren dan ook een echte
revolutie te wachten, die de
conservatieven zal frustreren
en de niet soepelen van geest
in een recordtempo hopeloos
uit de tijd zal doen geraken.
Er wordt nog steeds be
weerd, dat de computer de
geneeskunde zal veranderen in
een robottenzaak waarbij het
menselijk aspect verloren zal
gaan. Deze bewering is niet
helemaal ongegrond. Vragen
lijsten die door de patient
moeten worden ingevuld om
door de computer verwerkt te
worden, door de computer op
gestelde diëten en behandelin
gen kunnen inderdaad bij
sommige patiënten het gevoel
geven dat de geneeskunde
„ontmenselijkt" wordt. Een
nauwkeuriger onderzoek van
"de situatie leert ons echter dat
er veel meer winstpunten zijn
dan negatieve aspecten. De
geneeskunde wordt zo inge
wikkeld, dat het onmogelijk
wordt aan iedere patiënt nog
kwalitietsgeneeskunde te ver
schaffen zonder beroep te
doen op de computer. De com
puter zal en moet de genees
heer ontlasten van alle routi
newerk, van alle administra
tieve sleur om hem op deze
wijze weer in staat te stelen
zich met de esentie van zijn
taak bezig te houden. Aan het
klinisch onderzoek en het
•nentHiik contact kan daar
door weer de nodige aandacht
besteed worden.
