Weekend
De symptomen van Turner
DE STEM
DE STEM
Cécile, nu een jaar oud, werd geboren met het syndroom van
Turner. Ze mist een geslachtschromosoom, een 'kopieerfoutje'
direct na de bevruchting. Het betekent dat Cécile later
onvruchtbaar zal zijn en zonder groeihormonen niet langer
wordt dan ongeveer 1.46 meter. De onbekendheid met het
syndroom is groot. De schroom om het bekend te maken nog
groter. De ouders: „Het gaat over intieme zaken, over
seksualiteit, over geslachtsrijpheid. Als daar iets niet goed mee
is, loop je er niet mee te koop." Vanuit Roosendaal het kloeke
besluit om deze genetische afwijking uit de taboesfeer te halen.
Cécile zal later
onvruchtbaar zijn
en niet
langer worden dan
ongeveer
1.46 meter
Jaarlijks worden
er in ons land
zo'n 25
meisjes met de
Turner-ziekte
geboren
Elke morgen denkt hij: h<
fijner zijn om nog lekker
blijven. Desondanks is G<
(61) altijd vroeg uit de ve:
Werkweken van 90 uur zi
normaal. Hij heeft het dri
klein baasje. Brokx roert
kritisch lid van het zwall
vecht tegen het onwillige
provinciebestuur, maar it
burgemeester van Tilhurj
Oosterhoutse Gerrit maa
carrière af in de 'schoons
het land'. Hier blijft hij ti
„Ja, dat kunt u gerust op:
ZATERDAG 3 DECEMBER 1994
Schaamte om
een syndroom
Door Riet Pijnappels
Astrid Luysterburg: „De maatschappij is hard voor mensen met een
afwijking. Maar wij zijn net zo veel waard als andere vrouwen. We
functioneren net zo goed als ieder ander.foto de stem/johan van gurp
Bij de geboorte was Cé
cile helemaal opge
zwollen. Het lijfje zat
vol vocht, de voetjes
waren zo dik dat je
nauwelijks de voetzo
len of tenen kon zien. Heel eng, als
een ballonnetje, vertellen de
ouders, Esther (25) en Peter van
Steen (36) uit Roosendaal. De ver
loskundige legde meteen een de
kentje over de baby heen. Er kwam
geen blij 'proficiat'.
Peter: „Er was even een stilte. Je
zag haar nadenken. Ze was een
ervaren vroedvrouw, maar dit had
ze nog nooit meegemaakt. Toen
vertelde ze voorzichtig dat ze het
syndroom van Turner vermoedde.
Vroeger had ze daarover gelezen in
haar studieboeken. Een geluk bij
een ongeluk, want meestal wordt
de afwijking pas op latere leeftijd
ontdekt. De verloskundige herin
nerde zich de twee belangrijkste
kenmerken: onvruchtbaarheid en
een kleine lengte. Wij reageerden
wat stoïcijns. Het klonk ons niet zo
ernstig in de oren, we kregen het
idee dat we toch een normaal kind
hadden. Maar later bleek dat er een
waslijst van complicaties mogelijk
was."
„Kijk," Esther zit op de bank, baby
op haar schoot. Het meisje kijkt
argwanend, een beetje scheel, naar
het vreemde bezoek. De moeder
wijst op de dikke huidplooien in
het korte nekje, de zogeheten 'web-
bed-neck', een van de typische
kenmerken van Turner. De pluizi
ge, zachte baby-haartjes vallen
over de overtollige huid. „En dit,"
ze pakt een handje. De uiteinde
van de piepkleine nageltjes wippen
vreemd omhoog. Een sokje gaat uit.
Nog een kenmerk van het syn
droom. Het voetje toont dik en
opgezwollen.
„'Oh, wat een grappige voetjes',
riep iemand op kraamvisite. De
eerste weken hadden we niemand
verteld dat Cécile een afwijking
had, maar die opmerking deed zo
zeer, dat we daarna besloten om
het gewoon maar te vertellen: onze
dochter heeft het syndroom van
Turner. Het betekent iedere keer
weer uitleggen, want niemand
heeft er ooit van gehoordJj_
Op" de salontafel ligt een stapeltje
documentatiemappen, vol met we
tenschappelijke onderzoeksresulta
ten en artikelen uit medische tijd
schriften. Iedere letter informatie
over het Turnersyndroom hebben
ze de afgelopen maanden verza
meld. O ja, de medische feiten
hadden ze zo op een rijtje, knikt
Peter. Ze leerden dat hun dochter
tje een klein stukje erfelijk materi
aal mist, een 'kopieerfoutje' direct
na de bevruchting. Een genetische
afwijking die alleen bij meisjes
voorkomt. Het betekent dat ze zon
der geslachtshormonen niet zal
menstrueren, niet in de puberteit
komt, geen borsten krijgt en zich
niet zal ontwikkelen als een
vruchtbare vrouw. En zonder
groeihormonen niet langer wordt
dan gemiddeld 1.46 meter.
Jaarlijks worden er in ons land
gemiddeld vijfentwintig meisjes
met Turner geboren. Het syndroom
is genoemd naar de Amerikaanse
arts Henry Turner. In 1938 schreef
hij over vrouwen met een kleine
gestalte en een gebrekkige geslach
telijke ontwikkeling. Pas later
werd bekend dat de kenmerken het
gevolg zijn van een afwijking van
de geslachtschromosomen. Over de
oorzaak tast de medische wereld
nog steeds in het duister.
Peter en Esther van Steen
doen sinds kort mee aan een
Europees genetisch onder
zoek in het kader van het
Turnersyndroom. Het onderzoek
stelt onder meer de vraag of er een
relatie bestaat tussen genetische
afwijkingen en de aanwezigheid
van industrieën en milieuvervuilde
gebieden.
Voor de buitenstaanders is het syn
droom van Turner niet altijd her
kenbaar, licht Esther toe, en daar
om makkelijk te verbergen. Dat
verklaart waarom vroeger en ook
vandaag de dag er in de samenle
ving weinig over bekend is.
„Het Syndroom van Down kun je
niet geheim houden, dat zie je op
kilometers afstand. Maar dit gaat
over intieme zaken, over seksuali
teit, over geslachtsrijpheid. Dat is
een beladen onderwerp. Als daar
iets niet goed mee is, loop je daar
niet mee te koop. Het schaamtege
voel is groot, daarom verkeert het
in een taboesfeer. Er zijn nog
steeds ouders die niet willen toege
ven dat hun kind Turner heeft."
Peter pakt een boekje van de tafel.
Esther van Steen met Cecile: „Het schaamtegevoel is groot, daarom v'erkeert het in een taboesfeer. Er zijn nog steeds ouders die niet will
toegeven dat hun kind Turner heeft.- foto de stem/ben stefr
Al bladerend wijst hij op een Deens
onderzoek, waaruit de angst voor
het onbekende syndroom onmis
kenbaar blijkt. In de jaren 1970 tot
1986 eindigden in Denemarken van
de 38 zwangerschappen waar na
prenataal chromosomenonderzoek
het Turnersyndroom was geconsta
teerd er 32 in een abortus. In
Nederland zijn hier geen statistie
ken over bekend.
Na de rondgang in het medisch
circuit bleef het echtpaar Van
Steen met veel vragen en twijfel
zitten. Esther: „Over het gevoelsle
ven van een Turnermeisje is nau
welijks iets bekend. Hoe zal je kind
zich ontwikkelen? Zal zij opgroeien
tot een normale vrouw? Wanneer
vertel je haar dat ze nooit kinderen
zal krijgen? Wat voor effecten zul
len de groeihormonen op haar heb
ben? Van de meeste artsen word je
niet veel wijzer, je moet het zelf
allemaal maar uitzoeken. Voor hen
is Cécile alleen maar een interes
sant geval. We moeten onze doch
ter als het ware beschermen tegen
de medische wereld. Iedere keer
bekruipt me het gevoel dat ze han
denwrijvend denken: 'Oh, daar
hebben we er weer een.'"
De behoefte aan ervaringen van
lotgenoten groeide. Toen Cécile vijf.
maanden oud was besloot Esther
een oproep te plaatsen in een aan
tal dames- en ouderbladen. Ze
vroeg om ervaringen van Turner
meisjes en hun ouders om er een
boek over te schrijven. Resoluut:
„Dat boek is hard nodig."
De respons was onverwacht groot.
Uit het hele land, vooral uit het
noorden, kwamen brieven. Van
moeders met Turnerbaby's, van een
aantal meiden in de twintig die in
dezelfde hormonenspuitgroep zit
ten, en van volwassen vrouwen, die
pas op latere leeftijd ontdekten dat
ze Turner hadden. In sommige
brieven klonk opluchting door.
Eindelijk iemand die erover durft
te schrijven.
Eén dertigjarige'vrouw uit Bergen
op Zoom schreef dat ze haar afwij
king al jaren verborgen houdt. De
diagnose werd pas op haar zeven
tiende gesteld, nadat ze nog steeds
niet had gemenstrueerd. De toon is
bitter: 'Je hebt het syndroom van
Turner, maar daar kan je wel tach
tig mee worden, zei de arts. Alsof
me dat wat kon schelen. Mijn we
reld stortte in. Weg dromen over
huisje, boompje, beestje. Alles wat
een vrouw wil, viel voor mij weg.
Ik heb het altijd weggestopt, uit
schaamtegevoel. Er is een tijd ge
weest dat ik me afvroeg: ben ik wel
een vrouw? Ik ben nog steeds al
leen. In mijn relatie met mannen is
er altijd dat stemmetje, dat zegt:
'denk erom, hou er rekening mee'.
Een keer heb ik het verteld tegen
een man van wie ik dacht: 'dat is
'em.' Hij liep de deur uit en hij is
nooit meer teruggekomen."
Astrid Luysterburg (30) uit Nieuw-
Vossemeer herkent het verhaal on
middellijk. Ze zou het zelf verteld
kunnen hebben. Astrid is Turner
vrouw en penningmeester van de
Belangenvereniging voor Kleine
Mensen. Bij deze vereniging zijn
ongeveer vijftig vrouwen met het
syndroom van Turner aangesloten.
Ze heeft de typische bouw van het
Turnersyndroom. Klein, slechts
1.47 meter, gedrongen, korte nek
en een breed voorhoofd.
Wat ongemakkelijk schuift ze op
haar stoel. Het kost haar moeite
haar schroom te oververwinnen. Er
moet meer openheid komen, vindt
ze. In het belang van alle betrokke
nen. Maar het ligt o zo gevoelig.
„Niemand praat er graag over. Het
raakt de essentie van je vrouwzijn.
Ik denk dat er veel vrouwen rond
lopen die het verstoppen of zelfs
niet weten."
Bij haar werd het syndroom pas
ontdekt toen ze zestien jaar was,
hoewel ze werd geboren met een
'webbed-neck'. Op haar elfde haal
de een plastisch chirurg het weg.
„Het was net een windscherm,"
zegt ze. Het spande vanaf de oren
naar de nek.
Op haar achttiende kreeg ze ge
slachtshormonen, om 'schijn-onge-
steld' te worden en borsten te krij
gen. En om het 'vrouw-zijn' gevoel
te bevorderen. De hormonen zijn
bovendien belangrijk voor de vrou
welijke geestelijke ontwikkeling.
Uit onderzoek blijkt dat het gebrek
aan deze hormonen kan leiden tot
langdurige emotionele stoornissen.
Sinds Astrid weet dat ze Turner
heeft, voelt ze zich nauw verwant
met haar lotgenoten. „Mijn beste
vriendinnen zijn Turnervrouwen."
Dit voorjaar reisde ze af naar een
internationaal congres in Toronto
over het syndroom van Turner. Er
werden wetenswaardigheden uit
gewisseld over het onderzoek naar
de oorzaak en over de positieve
resultaten van kunstmatige be
vruchting bij Turnervrouwen. „Het
syndroom fascineert de medische
wereld, dat is zeker. Daar zijn we
heel blij mee, het betekent dat we
langzaam maar zeker steeds meer
te weten komen."
Tot op de dag van vandaag is
nauwelijks iets bekend over de
emotionele en mentale ontwikke
ling van Turnervrouwen. Pas de
laatste jaren wordt daar op kleine
schaal onderzoek nagedaan.
Astrid vindt het belangrijk om met
de afwijking naar buiten te treden.
In de eerste plaats omdat door
meer bekendheid de kans groter
wordt dat het syndroom eerder za
worden herkend, zodat op tijd hor
monen kunnen worden toegediend.
Bovendien vindt ze het de hoogst
tijd dat Turnervrouwen iets var
zich laten horen. Heftig: „De maat
schappij is hard voor mensen me
een afwijking. Maar wij zijn net zi
veel waard als andere vrouwen, ffi
functioneren net zo goed als ieder
ander. We zijn goed bij ons hoofd
Meisjes met het Turnersyndroom
missen een of een gedeelte van
één X-chromosoom. In plaats
van 46 chromosomen in elke cel
hebben deze meisjes er 45. De
belangrijkste kenmerken zijn dat
de gemiddelde lengte van een
volwassen vrouw met het syn
droom varieert tussen de 1.42 en
1.45 meter en dat de geslachtelij
ke ontwikkeling achterblijft.
Over de oorzaak is nog niets
bekend. Het is niet erfelijk.
Daarnaast is er nog een aantal
kenmerken waarvan meisjes met
de aandoening er in het alge
meen enkele van vertonen.
Uitwendig zijn dat: een brede
nek met huidplooien aan de zij
kant van de nek, bij de geboorte
opgezette hand- en voetruggen,
verdikte vingers en zachte nagels
van de vingers, die aan het uit
einde opwippen, een brede borst
met ver uiteen geplaatste tepels,
een lage haarlijn in de nek, een
nauwe en hoge gehemelteboog,
een brede neus, een kleine onder
kaak, armen die in de elleboog
niet volledig gestrekt kunnen
worden.
Inwendige kenmerken kunnen
zijn: hart- en nierafwijkingen,
een verminderde werking van de
schildklier, vaak voorkomende
middenoorontstekingen en een
zwakke werking van de oogspie-
hoor, hoewel veel mensen je nil
voor vol aanzien omdat je klei
bent. Nu nog adviseer ik Turnei
vrouwen die gaan solliciteren hu
afwijking te verzwijgen. Hi
schrikt de werkgever af. Ik heb hf
zelf pas kort geleden tegen mij
baas verteld. Hij reageerde laci
niek: 'Je bent gewoon Astrid, en
doet je werk goed'. Maar wat z(
hij gezegd hebben bij mijn sollic
tatie?"
Tot nut toe ontwikkelt Cécile, <1
baby van Peter en Esther va
Steen, zich volgens het verwacl
tingspatroon. Diepgaande ondei
zoeken hebben inmiddels uitgewi
zen dat het meisje geen bijkomenc
afwijkingen heeft. Vanaf hal
tweede jaar zal ze dagelijks ee
injectie met groeihormonen kri]
gen. De verwachting is dat ze daai
door ergens tussen de drie en act
centimeter zal groeien.
Esther: „Het kan het verse
zijn tussen wel of niet bij de
bel kunnen. Tussen een ki
dermaat of een damesmai
Onze kinderarts reageert negati
die vindt het de moeite niet. Na;
tuurlijk zetten we vraagtekens bi]
het toedienen van hormonen,
lopen nog geen meisjes rond o*
meer dan tien jaar groeihormon®
hebben gehad, dus je weet niet
precies wat de gevolgen zullen zijn
Maar als we het niet doen, zal ze
het ons misschien later verwijt®'
En als we het wel doen, kunnen w£
later zeggen: wij vonden het to®
voor jou het beste." I
Gei
sta
Door Carl Mureau
„Als ik vrienden
hier om mijn werk
persoon."