Weekend De symptomen van Turner DE STEM DE STEM Cécile, nu een jaar oud, werd geboren met het syndroom van Turner. Ze mist een geslachtschromosoom, een 'kopieerfoutje' direct na de bevruchting. Het betekent dat Cécile later onvruchtbaar zal zijn en zonder groeihormonen niet langer wordt dan ongeveer 1.46 meter. De onbekendheid met het syndroom is groot. De schroom om het bekend te maken nog groter. De ouders: „Het gaat over intieme zaken, over seksualiteit, over geslachtsrijpheid. Als daar iets niet goed mee is, loop je er niet mee te koop." Vanuit Roosendaal het kloeke besluit om deze genetische afwijking uit de taboesfeer te halen. Cécile zal later onvruchtbaar zijn en niet langer worden dan ongeveer 1.46 meter Jaarlijks worden er in ons land zo'n 25 meisjes met de Turner-ziekte geboren Elke morgen denkt hij: h< fijner zijn om nog lekker blijven. Desondanks is G< (61) altijd vroeg uit de ve: Werkweken van 90 uur zi normaal. Hij heeft het dri klein baasje. Brokx roert kritisch lid van het zwall vecht tegen het onwillige provinciebestuur, maar it burgemeester van Tilhurj Oosterhoutse Gerrit maa carrière af in de 'schoons het land'. Hier blijft hij ti „Ja, dat kunt u gerust op: ZATERDAG 3 DECEMBER 1994 Schaamte om een syndroom Door Riet Pijnappels Astrid Luysterburg: „De maatschappij is hard voor mensen met een afwijking. Maar wij zijn net zo veel waard als andere vrouwen. We functioneren net zo goed als ieder ander.foto de stem/johan van gurp Bij de geboorte was Cé cile helemaal opge zwollen. Het lijfje zat vol vocht, de voetjes waren zo dik dat je nauwelijks de voetzo len of tenen kon zien. Heel eng, als een ballonnetje, vertellen de ouders, Esther (25) en Peter van Steen (36) uit Roosendaal. De ver loskundige legde meteen een de kentje over de baby heen. Er kwam geen blij 'proficiat'. Peter: „Er was even een stilte. Je zag haar nadenken. Ze was een ervaren vroedvrouw, maar dit had ze nog nooit meegemaakt. Toen vertelde ze voorzichtig dat ze het syndroom van Turner vermoedde. Vroeger had ze daarover gelezen in haar studieboeken. Een geluk bij een ongeluk, want meestal wordt de afwijking pas op latere leeftijd ontdekt. De verloskundige herin nerde zich de twee belangrijkste kenmerken: onvruchtbaarheid en een kleine lengte. Wij reageerden wat stoïcijns. Het klonk ons niet zo ernstig in de oren, we kregen het idee dat we toch een normaal kind hadden. Maar later bleek dat er een waslijst van complicaties mogelijk was." „Kijk," Esther zit op de bank, baby op haar schoot. Het meisje kijkt argwanend, een beetje scheel, naar het vreemde bezoek. De moeder wijst op de dikke huidplooien in het korte nekje, de zogeheten 'web- bed-neck', een van de typische kenmerken van Turner. De pluizi ge, zachte baby-haartjes vallen over de overtollige huid. „En dit," ze pakt een handje. De uiteinde van de piepkleine nageltjes wippen vreemd omhoog. Een sokje gaat uit. Nog een kenmerk van het syn droom. Het voetje toont dik en opgezwollen. „'Oh, wat een grappige voetjes', riep iemand op kraamvisite. De eerste weken hadden we niemand verteld dat Cécile een afwijking had, maar die opmerking deed zo zeer, dat we daarna besloten om het gewoon maar te vertellen: onze dochter heeft het syndroom van Turner. Het betekent iedere keer weer uitleggen, want niemand heeft er ooit van gehoordJj_ Op" de salontafel ligt een stapeltje documentatiemappen, vol met we tenschappelijke onderzoeksresulta ten en artikelen uit medische tijd schriften. Iedere letter informatie over het Turnersyndroom hebben ze de afgelopen maanden verza meld. O ja, de medische feiten hadden ze zo op een rijtje, knikt Peter. Ze leerden dat hun dochter tje een klein stukje erfelijk materi aal mist, een 'kopieerfoutje' direct na de bevruchting. Een genetische afwijking die alleen bij meisjes voorkomt. Het betekent dat ze zon der geslachtshormonen niet zal menstrueren, niet in de puberteit komt, geen borsten krijgt en zich niet zal ontwikkelen als een vruchtbare vrouw. En zonder groeihormonen niet langer wordt dan gemiddeld 1.46 meter. Jaarlijks worden er in ons land gemiddeld vijfentwintig meisjes met Turner geboren. Het syndroom is genoemd naar de Amerikaanse arts Henry Turner. In 1938 schreef hij over vrouwen met een kleine gestalte en een gebrekkige geslach telijke ontwikkeling. Pas later werd bekend dat de kenmerken het gevolg zijn van een afwijking van de geslachtschromosomen. Over de oorzaak tast de medische wereld nog steeds in het duister. Peter en Esther van Steen doen sinds kort mee aan een Europees genetisch onder zoek in het kader van het Turnersyndroom. Het onderzoek stelt onder meer de vraag of er een relatie bestaat tussen genetische afwijkingen en de aanwezigheid van industrieën en milieuvervuilde gebieden. Voor de buitenstaanders is het syn droom van Turner niet altijd her kenbaar, licht Esther toe, en daar om makkelijk te verbergen. Dat verklaart waarom vroeger en ook vandaag de dag er in de samenle ving weinig over bekend is. „Het Syndroom van Down kun je niet geheim houden, dat zie je op kilometers afstand. Maar dit gaat over intieme zaken, over seksuali teit, over geslachtsrijpheid. Dat is een beladen onderwerp. Als daar iets niet goed mee is, loop je daar niet mee te koop. Het schaamtege voel is groot, daarom verkeert het in een taboesfeer. Er zijn nog steeds ouders die niet willen toege ven dat hun kind Turner heeft." Peter pakt een boekje van de tafel. Esther van Steen met Cecile: „Het schaamtegevoel is groot, daarom v'erkeert het in een taboesfeer. Er zijn nog steeds ouders die niet will toegeven dat hun kind Turner heeft.- foto de stem/ben stefr Al bladerend wijst hij op een Deens onderzoek, waaruit de angst voor het onbekende syndroom onmis kenbaar blijkt. In de jaren 1970 tot 1986 eindigden in Denemarken van de 38 zwangerschappen waar na prenataal chromosomenonderzoek het Turnersyndroom was geconsta teerd er 32 in een abortus. In Nederland zijn hier geen statistie ken over bekend. Na de rondgang in het medisch circuit bleef het echtpaar Van Steen met veel vragen en twijfel zitten. Esther: „Over het gevoelsle ven van een Turnermeisje is nau welijks iets bekend. Hoe zal je kind zich ontwikkelen? Zal zij opgroeien tot een normale vrouw? Wanneer vertel je haar dat ze nooit kinderen zal krijgen? Wat voor effecten zul len de groeihormonen op haar heb ben? Van de meeste artsen word je niet veel wijzer, je moet het zelf allemaal maar uitzoeken. Voor hen is Cécile alleen maar een interes sant geval. We moeten onze doch ter als het ware beschermen tegen de medische wereld. Iedere keer bekruipt me het gevoel dat ze han denwrijvend denken: 'Oh, daar hebben we er weer een.'" De behoefte aan ervaringen van lotgenoten groeide. Toen Cécile vijf. maanden oud was besloot Esther een oproep te plaatsen in een aan tal dames- en ouderbladen. Ze vroeg om ervaringen van Turner meisjes en hun ouders om er een boek over te schrijven. Resoluut: „Dat boek is hard nodig." De respons was onverwacht groot. Uit het hele land, vooral uit het noorden, kwamen brieven. Van moeders met Turnerbaby's, van een aantal meiden in de twintig die in dezelfde hormonenspuitgroep zit ten, en van volwassen vrouwen, die pas op latere leeftijd ontdekten dat ze Turner hadden. In sommige brieven klonk opluchting door. Eindelijk iemand die erover durft te schrijven. Eén dertigjarige'vrouw uit Bergen op Zoom schreef dat ze haar afwij king al jaren verborgen houdt. De diagnose werd pas op haar zeven tiende gesteld, nadat ze nog steeds niet had gemenstrueerd. De toon is bitter: 'Je hebt het syndroom van Turner, maar daar kan je wel tach tig mee worden, zei de arts. Alsof me dat wat kon schelen. Mijn we reld stortte in. Weg dromen over huisje, boompje, beestje. Alles wat een vrouw wil, viel voor mij weg. Ik heb het altijd weggestopt, uit schaamtegevoel. Er is een tijd ge weest dat ik me afvroeg: ben ik wel een vrouw? Ik ben nog steeds al leen. In mijn relatie met mannen is er altijd dat stemmetje, dat zegt: 'denk erom, hou er rekening mee'. Een keer heb ik het verteld tegen een man van wie ik dacht: 'dat is 'em.' Hij liep de deur uit en hij is nooit meer teruggekomen." Astrid Luysterburg (30) uit Nieuw- Vossemeer herkent het verhaal on middellijk. Ze zou het zelf verteld kunnen hebben. Astrid is Turner vrouw en penningmeester van de Belangenvereniging voor Kleine Mensen. Bij deze vereniging zijn ongeveer vijftig vrouwen met het syndroom van Turner aangesloten. Ze heeft de typische bouw van het Turnersyndroom. Klein, slechts 1.47 meter, gedrongen, korte nek en een breed voorhoofd. Wat ongemakkelijk schuift ze op haar stoel. Het kost haar moeite haar schroom te oververwinnen. Er moet meer openheid komen, vindt ze. In het belang van alle betrokke nen. Maar het ligt o zo gevoelig. „Niemand praat er graag over. Het raakt de essentie van je vrouwzijn. Ik denk dat er veel vrouwen rond lopen die het verstoppen of zelfs niet weten." Bij haar werd het syndroom pas ontdekt toen ze zestien jaar was, hoewel ze werd geboren met een 'webbed-neck'. Op haar elfde haal de een plastisch chirurg het weg. „Het was net een windscherm," zegt ze. Het spande vanaf de oren naar de nek. Op haar achttiende kreeg ze ge slachtshormonen, om 'schijn-onge- steld' te worden en borsten te krij gen. En om het 'vrouw-zijn' gevoel te bevorderen. De hormonen zijn bovendien belangrijk voor de vrou welijke geestelijke ontwikkeling. Uit onderzoek blijkt dat het gebrek aan deze hormonen kan leiden tot langdurige emotionele stoornissen. Sinds Astrid weet dat ze Turner heeft, voelt ze zich nauw verwant met haar lotgenoten. „Mijn beste vriendinnen zijn Turnervrouwen." Dit voorjaar reisde ze af naar een internationaal congres in Toronto over het syndroom van Turner. Er werden wetenswaardigheden uit gewisseld over het onderzoek naar de oorzaak en over de positieve resultaten van kunstmatige be vruchting bij Turnervrouwen. „Het syndroom fascineert de medische wereld, dat is zeker. Daar zijn we heel blij mee, het betekent dat we langzaam maar zeker steeds meer te weten komen." Tot op de dag van vandaag is nauwelijks iets bekend over de emotionele en mentale ontwikke ling van Turnervrouwen. Pas de laatste jaren wordt daar op kleine schaal onderzoek nagedaan. Astrid vindt het belangrijk om met de afwijking naar buiten te treden. In de eerste plaats omdat door meer bekendheid de kans groter wordt dat het syndroom eerder za worden herkend, zodat op tijd hor monen kunnen worden toegediend. Bovendien vindt ze het de hoogst tijd dat Turnervrouwen iets var zich laten horen. Heftig: „De maat schappij is hard voor mensen me een afwijking. Maar wij zijn net zi veel waard als andere vrouwen, ffi functioneren net zo goed als ieder ander. We zijn goed bij ons hoofd Meisjes met het Turnersyndroom missen een of een gedeelte van één X-chromosoom. In plaats van 46 chromosomen in elke cel hebben deze meisjes er 45. De belangrijkste kenmerken zijn dat de gemiddelde lengte van een volwassen vrouw met het syn droom varieert tussen de 1.42 en 1.45 meter en dat de geslachtelij ke ontwikkeling achterblijft. Over de oorzaak is nog niets bekend. Het is niet erfelijk. Daarnaast is er nog een aantal kenmerken waarvan meisjes met de aandoening er in het alge meen enkele van vertonen. Uitwendig zijn dat: een brede nek met huidplooien aan de zij kant van de nek, bij de geboorte opgezette hand- en voetruggen, verdikte vingers en zachte nagels van de vingers, die aan het uit einde opwippen, een brede borst met ver uiteen geplaatste tepels, een lage haarlijn in de nek, een nauwe en hoge gehemelteboog, een brede neus, een kleine onder kaak, armen die in de elleboog niet volledig gestrekt kunnen worden. Inwendige kenmerken kunnen zijn: hart- en nierafwijkingen, een verminderde werking van de schildklier, vaak voorkomende middenoorontstekingen en een zwakke werking van de oogspie- hoor, hoewel veel mensen je nil voor vol aanzien omdat je klei bent. Nu nog adviseer ik Turnei vrouwen die gaan solliciteren hu afwijking te verzwijgen. Hi schrikt de werkgever af. Ik heb hf zelf pas kort geleden tegen mij baas verteld. Hij reageerde laci niek: 'Je bent gewoon Astrid, en doet je werk goed'. Maar wat z( hij gezegd hebben bij mijn sollic tatie?" Tot nut toe ontwikkelt Cécile, <1 baby van Peter en Esther va Steen, zich volgens het verwacl tingspatroon. Diepgaande ondei zoeken hebben inmiddels uitgewi zen dat het meisje geen bijkomenc afwijkingen heeft. Vanaf hal tweede jaar zal ze dagelijks ee injectie met groeihormonen kri] gen. De verwachting is dat ze daai door ergens tussen de drie en act centimeter zal groeien. Esther: „Het kan het verse zijn tussen wel of niet bij de bel kunnen. Tussen een ki dermaat of een damesmai Onze kinderarts reageert negati die vindt het de moeite niet. Na; tuurlijk zetten we vraagtekens bi] het toedienen van hormonen, lopen nog geen meisjes rond o* meer dan tien jaar groeihormon® hebben gehad, dus je weet niet precies wat de gevolgen zullen zijn Maar als we het niet doen, zal ze het ons misschien later verwijt®' En als we het wel doen, kunnen w£ later zeggen: wij vonden het to® voor jou het beste." I Gei sta Door Carl Mureau „Als ik vrienden hier om mijn werk persoon."

Krantenbank Zeeland

de Stem | 1994 | | pagina 30