3 dagen Duitse Rijn
13
Sara (1,5) heeft een zeldzame, ongeneeslijke
spierziekte. Op de Nationale Zeldzameziektendag
vertellen haar ouders - journalist Bram Verbrugge en
Emine Kara - over hun hoop en wanhoop.
'We weten wat het probleem is'
onderzoek is een half miljoen
euro nodig, maar de fondsenwer
ving loopt moeizaam.
Als er een behandeling is voor
MDCiA, betekent dat een oplos
sing voor een heel cluster van
spierziekten met hetzelfde
gendefect. „Daar maakt onze
stichting zich hard voor", zegt
Bram. „We doen dit niet alleen
voor Sara. Als dit onderzoek
slaagt, is er hoop voor patiënten
van bijna twintig zeldzame spier
ziekten. We vragen niks onmoge
lijks. Het is praktisch uitvoerbaar,
er moet alleen geld in worden ge
stoken. Dat gebeurt niet, omdat
het zo'n zeldzame ziekte is."
Voor Sara is er alvast een
sprankje hoop. Ze mag als een van
de weinige kinderen deelnemen
aan het onderzoek in Toronto.
Bram: „Behandeling
kan nog veel ja
ren duren,
maar we put-
dend met informatie. Ze wilden
geen valse hoop geven. In Neder
land richt het onderzoek zich al
leen op de grote spierziektes. Om
dat Sara's spierziekte zo zeldzaam
is, ben je het laatste aan de beurt.
Dat voelt oneerlijk. Ook deze
ziekte moet behandeld kunnen
worden."
Toronto
Bram en Emine weigeren lijdzaam
af te wachten. Ze hebben de Stich
ting Voor Sara opgericht om geld
in te zamelen voor onderzoek naar
zeldzame spierziekten zoals
MDCiA. In Toronto zijn artsen al
ver met onderzoek om het defecte
gen te repareren.
Het Expertisecentrum Nemo
wil graag onderzoeken hoe het ge
repareerde gen op de juiste plek in
het lichaam kan worden terugge
plaatst, zodat het lichaam dat ac
cepteert en de gezonde cel zich
kan vermenigvuldigen. Voor dat
ten veel kracht uit het feit dat er
iets gebeurt."
De ziekte trekt een zware wissel
op het gezin. Fysiek omdat Sara
geen moment alleen gelaten kan
worden. Mentaal omdat de toe
komst ongewis is en ze praktische
zaken moeten regelen: aanpassin
gen in huis, een andere auto, hulp
middelen, een begrafenis...
„Ons toekomstbeeld is weg",
zegt Emine. „We wilden graag een
tweede kind, maar we weten nu
dat de kans 25 procent is dat die
dezelfde spierziekte krijgt. Ik
droomde van gezinsvakanties, zag
mezelf samen met Sara op ballet
les. Nu vragen we ons alleen maar
af hoe het verder zal lopen." Sara
gaat nu één dag in de week naar
een reguliere crèche, krijgt thuis
fysiotherapie en kan niet wachten
om van start te gaan in de peuter-
groep van het revalidatiecentrum.
Haar ouders willen dat ze straks
naar een gewone school kan.
Levenskracht
De levenskracht van Sara en steun
van familie en vrienden houden
haar ouders op de been. Ze worste
len zich door het onbegrip dat ze
soms tegenkomen. Bovenal genie
ten ze van hun dochter en doen ze
veel leuke dingen samen. Ze klam
pen zich vast aan elk lichtpuntje,
zoals laatst, toen Sara voorzichtig
achterwaartse kruipende bewe
gingen maakte door zich af te zet
ten met haar armpjes.
ONDERZOEKER
4 dgn Sauerland HP**** 3 dgn Zuid-Limburg
www.Zoweg.nl/dagblad of 0900-2359693 7ocpg
Halfpension
dinsdag 28 februari 2017
Sara is een blije peuter. Haar ouders vrezen het moment dat zij zich bewust wordt van haar ziekte, foto's shodycarem an
►Door haar spierziekte loopt
Sara achter bij leeftijdgenoot
jes en heeft ze hulpmiddelen
nodig.
Stichting Voor Sara, voorsara.nl.
De kroniek van Bram Verbrugge is
vanaf vandaag wekelijks te lezen in
het &-katern.
Het Expertisecentrum Nemo wil
graag onderzoek doen naar de
spierziekte van Sara, maar het
ontbreekt aan geld. „Genezen is
niet aan de orde, maar al kunnen
we het ziektebeeld maar vertra
gen of stopzetten", zegt René
de Coo, coördinator van Nemo
en kinderneuroloog in het Eras
mus MC. „We zijn bezig met een
techniek om een slecht functio
nerend stofje bij Sara aan te
passen naar een enigszins func
tionerend stofje." Dit soort on
derzoeken zijn juist efficiënt bij
zeldzame ziektes waar de op
lossing relatief eenvoudig te vin
den is. „Bij deze aandoening
weten we hoe het probleem in
elkaar zit. Het is geen hopeloze
ziekte, maar het is wel hopeloos
dat er weinig aandacht voor is."
Juist een oplossing voor deze
zeldzame ziekten kan gereed
schap opleveren voor andere,
ingewikkeldere ziektebeelden.
4* Design Hotel Sauerland (8,0) 3* Hotel Restaurant Op De Beek (7,8)
3 nachten incl. ontbijtbuffet Ontvangst met koffie/thee en vlaai
3x 3-gangendiner qq 2 nachten incl. ontbijt CO
Gratis sauna en wifi ww» Gratis parkeren en wifi va
Prijs per persoon o.b.v. 2 personen en beschikbaarheid, exclusief reserveringskosten en toeristenbelasting
Dit hotel is prachtig gelegen aan de Rijn, in het schilderachtige dorpje Rüdesheim.
2 nachten in 3* Central Hotel Ringhotel Rüdesheim (8,4)
2 keer uitgebreid ontbijtbuffet
2 keer een 2-gangendiner, gratis wifi en parkeren
Betaal pas bij aankomst! In juli is de prijs 84,- p.p.
