Mag het licht
eind februari
langer aan?
0
2 I HART&
Zeven minuten bestand tegen de zon
Ruim twee jaar
in wachtstand
Lekker in balans
Zeldzameziektendag
Ongeveer één miljoen Nederlanders hebben te maken met
een zeldzame aandoening. Door mee te doen aan een test hoopt
één op de acht aan betere medicijnen of behandelingen te komen.
Maar wat als de proef wordt gestaakt? tekst malikasevil i foto s mark van der zouw
Opeen dag zag ik op
Facebook dat het onderzoek
'on hold' werd gezet. Dan
word je niet goed, hoor
Wat heerlijk dat de dagen lengen.
Februari kan zo zwaar vallen, in de
staart van de winter. Zeker met wei
nig zon. Het is tijd voor een lichtkuur.
De krokussen mogen
dan aangeven dat de
natuur voorloopt op
schema, de zon gaat er
niet eerder van op of
later van onder. En
juist het gebrek aan
helder daglicht breekt
mij aan het einde van
de winter op. Dan
duurt het me opeens
te lang. Op reis naar
de zon helpt, maar
bruin trekt zo'n extra
wintervakantie niet
elk jaar. Gelukkig gaat
het de goede kant uit,
roept ook de sombere
buurvrouw en de ver
moeid ogende collega.
De zon komt alweer
op om 07.42 en gaat
onder om 18.09 uur.
Toch duik ik rond deze
tijd de kast in om de
lichtlamp te pakken
voor een kuur van mi
nimaal vijf dagen. Het
is nog zo'n log model.
De kleinere opvolger
past in een handpalm.
Lichtbaden kunnen
vermoeidheid, neer
slachtigheid, moeilijk
opstaan en een laag
energiepeil verhelpen,
typerend voor een ont
regelde biologische
klok. Zo'n 60 procent
van de bevolking heeft
er last van. In de win
ter is de lichtintensi
teit (lux) van de zon
fors lager. Dat kan op
een grauwe februari
dag van 5000 lux zo
maar 95.000 eenheden
schelen met een zon
overgoten dag in juli.
Placebo of niet, mijn
trouwe lichtlamp helpt
enigszins. En is al vele
keren uitgeleend.
HELDER
PRAKTISCH
MOTIVEREND
Henke, Nikki en Jeroen hebben een
zeldzame ziekte. Met alle landgeno
ten die aan - naar schatting - zesdui
zend zeldzame aandoeningen lijden,
vragen zij zaterdag, op Zeldzame-
ziektendag, aandacht voor hun vaak chronische
of levensbedreigende aandoening.
Volgens cijfers van de Centrale Commissie
Mensgebonden Onderzoek die medisch weten
schappelijk onderzoek registreert, doen jaarlijks
130.000 van deze patiënten mee aan medische
onderzoeken, in de hoop dat hun lichamelijke
conditie verbetert of dat de ziekte wordt gestopt.
Medicijnen moeten immers worden getest op
mensen voordat ze worden geregistreerd. Maar
als een middel aanslaat en het onderzoek stopt,
kunnen deze proefpersonen nergens aanspraak
op maken. Patiënten moeten dan jaren wachten
op registratie en lancering op de markt.
Onbekend is hoeveel gebruikers van het eerste
uur 'onvrijwillig' moesten stoppen met de
medicatie of behandeling. Als dit ge
beurt, is dat volgens Peter Kapi
tein van stichting Inspire2Live
schrijnend. „Er moet een ga
rantie komen dat patiënten
die er baat bij hebben,
een middel mogen blij
ven gebruiken, dat het
wordt verstrekt en net
jes wordt vergoed."
Directeur Cor Ooster-
wijk van de patiënten
vereniging voor
zeldzame ziekten,
VSOP, vindt dat er
meer snelheid moet
komen in het registra
tieproces. Veel patiën
tenverenigingen spreken
de hoop uit dat weten
schappers en farmaceuten
hen bij de opzet van de testen
betrekken om onder meer de be
langen van proefpersonen te behar
tigen.
Moeder natuur heeft een stel
wrange aandoeningen in
haar repertoire. Een opval
lende is die met de feeërieke naam
erytropoiëtische protoporfhyrie
(EPP) - een ziekte waarbij iets mis
gaat in de laatste fase van de aan
maak van rode bloedlichaampjes.
Onder de huid hoopt zich een rest
stof op die reageert op een bepaalde
golflengte van het licht. Mensen met
EPP kunnen niet tegen zonlicht,
niet tegen fel licht, sommigen zelfs
niet tegen ledlicht. Als ze er te veel
van opvangen, hebben ze last. Van
een onaangename kriebel als mild
ste uiting tot, uiteindelijk,
stevige ontstekingen
aan de huid. Als
gevolg van
een weef-
foutje in
et
DNA
zijn mensen met EPP gedoemd zo
veel mogelijk binnen te blijven, met
de ramen verduisterd. „Toen mijn
buren hun tuin snoeiden, stond ik
binnen een paar seconden buiten
om te vragen of ze de begroeiing
wilden laten staan. Beschutting
tegen zonlicht is voor mij belang
rijk," zegt Jeroen Verheul, een van
de circa tweehonderd mensen met
EPP in ons land. Dertig van hen
hebben meegedaan aan de medische
proef met het middel Scenesse.
Daarbij wordt een soort buisje in
het buikvet gebracht, dat ervoor
zorgt dat de aanmaak van pigment
in de huid wordt gestimuleerd. Het
resultaat is bevrijdend. Volgens offi
ciële onderzoeksgegevens levert het
de deelnemers per dag zeven onge
schonden minuten in de volle zon
op. „Voor mij maakt dat veel ver
schil. Want zeven minuten in de
volle zon is goed voor twee tot drie
uur in de schaduw. Met andere
woorden: je kunt je kinderen naar
school brengen, in de schaduwkant
van trein of bus reizen, op kantoor
werken, boodschappen doen,
kortom een redelijk normaal leven
leiden." Toen de proef afliep heeft de
farmaceut uit compassie nog een
jaar Scenesse verstrekt. Dat is drie
jaar geleden. Al die tijd zitten EPP-
patiënten te wachten op het mid
del. „Ik maak me zorgen, omdat
de fabrikant aan de hand van
onze ervaringen opnieuw
moet bewijzen dat het perma
nent werkt. Gebruikers moe
ten strikt worden gevolgd. Dat
maakt het middel verschrikke
lijk kostbaar."
Op de site van Duchenne Pa-
rent Project staat het hard
en helder: 'Met ongeveer
10 jaar wordt lopen voor kinde
ren met Duchenne spierdystro
fie erg moeilijk, en worden ze
afhankelijk van een rolstoel'.
Henke niet. Henke is 11 jaar
en staat nog op een tram
poline en fietst. Zijn vader,
Walter van de Pol, weet
hoe dat komt: het medi
cijn Drisapersen. Toen
Henke 5 jaar was, begon
hij ermee in een medi
sche proef. „Wij zagen vrij
snel verbeteringen. Eerst
denk je: misschien beeld
ik het me in. Maar na zo'n
tien weken liep Henke de
trap op van de glijbaan in
het zwembad. Normaal stapte
hij bij, voetje bij voetje, maar
nu nam hij trede voor trede."
Natuurlijk vond Henke het naar
om elke week een injectie te krij
gen, maar dat had het gezin Van de
Pol er graag voor over. Tot twee jaar
geleden. „Op een dag zag ik op
Facebook dat het onderzoek 'on
hold' werd gezet. Dan word je niet
goed, hoor."
Bij Duchenne breken de spieren
langzaam af, omdat er een eiwit
ontbreekt dat zorgt voor de stevig
heid van spiercellen. Voor die zeer
ernstige ziekte is geen behandeling
maar Henke reageerde goed op Dri
sapersen. Volgens de onderzoekers
vielen de resultaten voor de hele
groep echter tegen. Henke kwam
daardoor ruim twee jaar zonder
medicijnen te zitten. Hij voelde zich
sneller moe, fietste minder goed.
Telkens werd een volgende test uit
gesteld. Maar sinds vijf weken
neemt Henke deel aan een nieuwe
proef met Drisapersen. Wanneer
het middel inNederland wordt gere
gistreerd, is volstrekt onzeker.
Laat het alsjeblieft snel gebeuren,
zegt Walter, ook als de langeter
mijneffecten en bijwerkingen niet
tot het laatste detail zijn uitgeplo
zen. „Duchenne heeft, om het licht
uit te drukken, ook bijwerkingen."
dinsdag 23 februari 2016
so
&CATHËRINEVANDERUNDEN
Zeker. Gewoon bij het ontbijt
met krant de lamp voor je
neus aanzetten.
De kuur duurt minimaal vijf
dagen achtereen. Niet verge
ten dus. In de handleiding
staat niet voor hoeveel lux de
lichtlamp zorgt.
Je hoeft niet constant in de
lamp te kijken. Af en toe
volstaat.
Kruip dichtbij. Hoe verder je
van de lamp af zit, hoe langer
het duurt. Kijkend in het licht
blijken er allerlei eiwitvlekjes
in mijn oogvocht te dansen.
DE PATIËNT ALS
proefkonijn
Jeroen Verheul
(44) journalist
erytropoiëtische
protoporfhyrie
