ziekte is moeilijk te verkopen
VERDIEPING 11
DAG VAN DE
ZELDZAME ZIEKTE
derzoek dat we de therapie naar men
sen kunnen brengen. Dat is moeilijk.
Financiers steken sneller geld in het
product, of in de wetenschap. Die tus
senfase is lastig te verkopen."
Om geld in te zamelen, is stichting
Nemo opgericht. „Het moment is
daar, maar ik heb een extra hoofdon
derzoeker nodig. Het ziekenhuis heeft
geld, maar dat moet je aanvragen en
dan gaan de molens draaien. Dat gaat
langzaam. Dan ben je misschien over
twee jaar aan de beurt met je zeldza
me ziekte."
Acties voor de spierziekte ALS (de ice-
bucketchallenge) of voor het KWF (Al-
pe d'Huzes) hebben miljoenen euro's
opgeleverd. Dat succes staat in schril
contrast met de moeite die anderen
moeten doen om een zeldzame ziekte
onder de aandacht te brengen.
„Het is natuurlijk uitstekend dat er
veel geld opgehaald wordt voor de
spierziekte ALS", zegt De Coo. „Daar
is ook veel voor nodig. We weten im
mers nog niet eens waar we moeten
beginnen met het onderzoek naar ge
nezing ervan. Voor Leber ligt dat an
ders, daarvoor lijkt een oplossing in
zicht, blijkt uit proeven met muizen.
Om de therapie ook voor mensen ge
schikt te maken, hebben we nog
to tot 15 miljoen euro nodig."
De Coo, die in het Erasmus Medisch
Centrum in Rotterdam werkt, is er
dichtbij. „Als we het geld bij elkaar
krijgen, kunnen we binnen een paar
jaar de mensen die door de ziekte wor
den getroffen behandelen. Als we Le
ber kunnen aanpakken, kunnen we
wellicht andere erfelijke ziektes die
via de moeder worden doorgegeven
ook aanpakken. Die komen veel voor,
één op de vijfduizend mensen krijgt
zo'n ziekte. Vierhonderd mensen in
Nederland hebben Leber."
Leber is een oogziekte die mensen
meestal tussen het 15e en 35e levens
jaar krijgen. Patiënten worden eerst
aan het ene oog slechtziend, vervol
gens aan het andere. Dat gebeurt in
korte tijd, zoals ook bij Irmy Vos is ge
beurd. De ziekte is erfelijk en wordt
via de moeder overgedragen. Eén op
de tien vrouwen die drager is van het
defect krijgt de ziekte. Bij mannen
ligt dat getal hoger: één op de vier.
„Mensen weten vaak dat ze drager
zijn", zegt De Coo. „Dat is echt een
last."
Leber wordt veroorzaakt door een de
fect in het DNA. „Er zijn twee typen
DNA: een type dat in de celkern zit
en dat via beide ouders overerft én
DNA dat erbuiten zit. Dat mitochon-
driaal DNA zit in het energiefabriekje
van je cel. Dat krijg je exclusief van je
moeder. In dat DNA zit bij mensen
die Leber krijgen een foutje dat er
voor zorgt dat ze slechtziend wor
den."
De Coo wil gezond DNA in de cellen
van oogzenuwen brengen, met be
hulp van een virus. Hij is ervan over
tuigd dat het kan, op basis van het on
derzoek. „Het oog is gemakkelijk te be
reiken. Oogartsen kunnen een stof in
het glasvocht injecteren. Het oog is
daar geschikt voor omdat het minder
afstotingsreactie geeft dan veel andere
lichaamsdelen."
De therapie kan volgens hem preven
tief werken bij mensen die wel drager
zijn, maar niet de ziekte hebben. In ie
der geval kan het mensen helpen die
geconfronteerd worden met de eerste
verschijnselen. Genezing van Leber is
niet mogelijk. „Daar hebben we nog
tien jaar voor nodig. Als het Irmy lukt
dat geld bij elkaar te krijgen, bewijst
ze haar medepatiënten een enorme
dienst."
MAANDAG 2 FEBRUARI 2015
Irmy Vos lijdt
aan de zeldza
me, erfelijke
ziekte van Le
ber, die de oog
zenuw aantast,
foto Goos van der
Veen/HH
Jaarlijks wordt er een Natio
nale Zeldzameziektendag
georganiseerd door het
Zeldzame Ziekten Fonds
en de VSOP, een samenwer
kingsverband van ruim ze
ventig patiëntenorganisa
ties voor zeldzame en gene
tische aandoeningen. Deze
dag komt voort uit de Inter
national Rare Disease Day,
die elk jaar op 28 februari
plaatsvindt.
Het doel van de Zeldzame
ziektendag, dit jaar in Bur
gers' Zoo in Arnhem, is aan
dacht vragen voor alle men
sen in Nederland die een
zeldzame ziekte hebben.
Medicatie en behandelin
gen voor die aandoeningen
zijn soms wel aanwezig,
maar niet altijd bereikbaar.
In het ochtendprogramma
vertellen patiënten over de
obstakels die ze tegenko
men bij het zoeken naar de
juiste behandeling voor
hun aandoening. Ook is er
aandacht voor crowdfun-
ding.
Ongeveer één miljoen Ne
derlanders hebben te ma
ken met een zeldzame aan
doening. Die ziektes zijn
vaak chronisch, progressief
en kunnen levensbedrei
gend zijn.
