9
Preventie
IN BALANS 11
Slecht nieuws is er ook in de overtreffende trap. De diagnose kanker is net geland en doorgedrongen. Dan
krijg je te horen dat het gaat om een erfelijke vorm. Voor velen is die tweede boodschap nog moeilijker dan
de eerste. Want wat betekent dit voor gezin en familie? Dr. Caroline Seynaeve, oncoloog en coördinator van
de werkgroep Erfelijke Tumoren bij het Erasmus MC- Daniel den Hoed Oncologisch Centrum in Rotterdam
kent de feiten én de emoties.
5"
<a 9
Tussen schuldgevoel en optimisme
WOENSDAG 13 MAART 2013
Erfelijkheid als zwaard
van Damocles
e
9
9
9
9
if
9
9 a
foto Shutterstock
door Ina Kuik
De meest voorkomende erfelijke vormen van kanker
zijn dikke darmkanker, borst- en/of eierstokkanker,
prostaatkanker en melanoom oftewel huidkanker. Bij
vijf tot tien procent van de mensen die deze vormen
van kanker krijgen, blijkt er een genetische achter
grond te zijn. De enige manier om dit vast te stellen,
is via erfelijkheidsonderzoek, waarvoor de patiënt
naar de klinisch geneticus wordt verwezen. Deze
maakt een gedetailleerde familiestamboom om de be
lasting voor kanker goed in kaart te brengen. Na alles
te hebben gewikt en gewogen, wordt besloten tot een
erfelijkheidsonderzoek of niet.
BRCA
In het geval van borst- en eierstokkanker weten de we
tenschappers inmiddels dat twee genen een belangrij
ke rol spelen. Ze worden BRCA 1 en BRCA2 ge
noemd, de letters als afkorting van het Engelse
BReast CAncer. Wordt een vrouw geboren met dit af
wijkende oftewel gemuteerde gen, omdat dit via vader
of moeder wordt doorgegeven, dan loopt zij tussen de
60 en 80 procent kans om in haar leven borstkanker
te krijgen. Ze heeft ook een verhoogd risico op eier
stok- of eileiderkanker. Hoe lang de patiënt moet
wachten op de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek,
is mede afhankelijk van het feit of de fout in het gen
bij familieleden al bekend is of niet. Natuurlijk zit de
wetenschap niet stil. Was de periode van onzeker
heid voor het jaar 2000 nog tussen de acht maanden
en een jaar, tegenwoordig is dat tussen de zes weken
en drie maanden.
neutea
Het repareren van afwijkingen in de genen is nog niet
in zicht. ,,We kunnen mensen goede controleprogram
ma's bieden voor onder andere borst- en darmkan
ker", aldus dr. Seynaeve. Daarnaast is er de preven
tieve verwijdering van borsten en eierstokken of eilei
ders als optie. „Effectieve maar middeleeuwse oplos
singen", klinkt het enigszins gefrustreerd uit de mond
van deze vrouwelijke wetenschapper. In de begelei
ding van mensen die te horen krijgen dat ze een afwij
kend gen met zich meedragen, zijn wel grote stappen
gemaakt. In het Rotterdamse team werken oncoloog,
(plastisch) chirurg, gynaecoloog, geneticus, patho
loog, radioloog en psycholoog intensief samen in
dienst van degene die een pallet aan moeilijke afwe
gingen moet maken. Vertel ik het aan mijn gezin en fa
milie? Kies ik voor het krijgen van kinderen? Zo ja, wil
ik in het geval van een afwijkend BRCA-gen dan naden
ken over embryoselectie? Kies ik voor controle of pre
ventieve amputatie? Het is zo maar een greep uit de
onnoemelijk moeilijke vragen die beantwoord moeten
worden.
Advies
Onze maatschappij dwingt mensen nog tot andere ver
velende afwegingen, zegt een verontwaardigde dr. Sey
naeve. ,,Als je meldt dat je een afwijkend gen hebt,
ook al ben je kerngezond, kun je problemen krijgen
met het afsluiten van een hypotheek of een levensver
zekering. Ik ken jonge mensen die zich niet laten tes
ten om naar waarheid een formuliertje te kunnen invul
len." Toch is haar advies aan iedereen die het betreft
om wél onderzoek te laten doen. „Kennis geeft belas
ting, maar ook de mogelijkheid van controle en naar
verwachting een grotere overlevingskans. In de prak
tijk blijken mensen bijzonder sterk. De overgrote meer
derheid van mensen leert zonder ernstige psychische
problemen omgaan met een erfelijke belasting."
Zo maar een doorsnee gezond en gelukkig gezin in
Zuid-West-Nederland. Tot het noodlot toeslaat. Moeder krijgt
niet alleen een erfelijke vorm van borstkanker, maar het
afwijkende gen is ook doorgegeven aan de dochters. Dit is
hun verhaal.
Moeder (65): „Aanvankelijk denk je er niet bij na. Je krijgt
borstkanker, daar ben je druk genoeg mee. Eerst aan één
kant, dan ook aan de andere. Overleven, daar ben je mee
bezig. Met humor en optimisme, met honderd procent steun
van kinderen en man, want zo zit ons gezin in elkaar. Ik heb
zelfs, na vijfentwintig jaar zeuren, er in het kader van de
revalidatie een zwembad in de tuin uitgesleept.
Mijn zus kreeg ook borstkanker. En opeens dacht iemand:
Dat is té toevallig. Toen is het balletje gaan rollen.
Erfelijkheidsonderzoek bracht aan het licht dat ik inderdaad
een erfelijke vorm van borstkanker had. Dan wordt het pas
echt moeilijk, want hoe zit het met mijn twee dochters en mijn
zoon? Vijftig procent kans dat zij het afwijkende gen ook
hebben. De kinderen lieten zich testen. Beide meiden hebben
inderdaad het gemuteerde gen van mij geërfd, mijn zoon niet.
Ik kan veel hebben. Maar daar kan ik nu, jaren later, nog
emotioneel van worden. Je vindt het als ouder verschrikkelijk
om je kinderen hiermee op te zadelen. Natuurlijk weet ik
rationeel dat ik er niets aan kan doen. Maar je voelt je toch
schuldig."
Dochter (36): Vreselijk vond ik het, om mijn moeder zo te zien
huilen. Dat was het ergste. Mijn zus en ik zijn nogal nuchter.
Natuurlijk is het niet niks, maar je hebt geen keus, je moet er
mee leren omgaan. Samen met je partner. Drie jaar geleden
heb ik in Tilburg preventief mijn beide borsten laten
verwijderen. Inderdaad een hele ingreep, maar het lucht ook
op, de onrust van het leven met een tijdbom is weg.
Zoals altijd, probeer ik ook hier de positieve kant van te
blijven zien. Als er niet onder invloed van kanker, niet in allerijl
wordt geamputeerd, dan kunnen ze prachtig reconstrueren.
Had ik, na het krijgen van drie zonen, hangtietjes over? Nu
heb ik prachtige borsten terug. Alle gekheid op een stokje, ik
doe er wel luchtig over maar het is best zwaar. Ik heb nog
maar één eierstok. De gedachte dat ik voor mijn veertigste de
beslissing moet nemen om die laatste eierstok preventief te
laten verwijderen, boezemt me echt angst in. De te vroege
overgang hangt als een donkere wolk boven mijn hoofd. Toch
vind ik het nog altijd beter om te weten datje een hoog risico
loopt om kanker te krijgen, dan in het ongewisse te leven.
Hoe moeilijk ook, je kunt zelf de beslissing nemen.
