io zwangerschapstest
Ziekenhuis moest
stoppen met
bloedtest Down
Diantha Verheek is 42 en zwanger. Ze heeft een
verhoogde kans op een kindje met Down. De nieuwe
bloedtest was voor haar perfect geweest, denkt ze.
De nieuwe bloedtest
vrijdag 25 januari 2013
door Floor Ligtvoet
LEIDEN - Zwangere vrouwen met
een verhoogd risico op een kind
met het syndroom van Down kun
nen niet langer in een Nederland
se ziekenhuis terecht voor een
bloedtest op deze ziekte. Afgelo
pen zomer onderging een tiental
zwangere vrouwen de nieuwe
bloedtest in het Leids Universitair
Medisch Centrum (LUMC). Het
ging om een pilot. Toen het minis
terie van Volksgezondheid (VWS)
daar echter lucht van kreeg, werd
het Leidse ziekenhuis gesom
meerd te stoppen.
De bloedtest naar Down, een nieu
we medische behandeling, is zeer
gewild onder vrouwen omdat ze
dan niet het risico lopen op een
miskraam. Die kleine kans lopen
zij wel bij de gebruikelijke vlokken
test of vruchtwaterpunctie. In Ne
derland is deze bloedtest naar
Down nog niet toegestaan. In
Duitsland, Oostenrijk, Zwitser
land, Liechtenstein, de Verenigde
Staten en China wel.
Het bloed van de zwangere vrou
wen werd deze zomer daarom in
Leiden afgenomen en voor onder
zoek naar de VS gestuurd. Maar de
Leidse pilot is direct gestopt na de
waarschuwing van het ministerie,
verklaart een ziekenhuiswoord
voerder.
Volgens VWS heeft het ziekenhuis
de Nederlandse Wet op het bevol
kingsonderzoek (WBO) overtre
den. Voor het aanbieden van de
bloedtest, een screening naar aan
doeningen waarvoor geen behan
deling mogelijk is, moet namelijk
eerst een aparte vergunning wor
den aangevraagd.
Zwangeren die zich nu nog bij het
LUMC melden voor een bloedtest
op het syndroom van Down krij
gen nul op het rekest. Wel kunnen
vrouwen met een verhoogd risico,
net als in andere ziekenhuizen, de
iets risicovollere vlokkentest of
vruchtwaterpunctie krijgen.
Een deel van de zwangere vrou
wen zegt op internetfora te over
wegen de bloedtest in Duitsland
te laten doen. Daar is de test sinds
eind augustus op de markt. De Eu
ropese fabrikant van de test, Life-
Codexx, bevestigt dat Nederlandse
vrouwen via Duitse artsen de test
laten afnemen.
De vrouwen zijn in totaal gemid
deld tussen de 1500 a 1700 euro
kwijt aan de test. Dit wordt niet
standaard door de verzekeraar ver
goed. Dat geldt wel voor de vlok
kentest en de vruchtwaterpunctie
bij zwangeren met een verhoogd
risico.
Onder zwangere vrouwen bestaat
inmiddels veel verwarring over
wanneer de bloedtest in Neder
land beschikbaar komt. Er moet
eerst nog een grootschalig lande
lijk onderzoek plaatsvinden naar
de betrouwbaarheid van de test
onder Nederlandse zwangeren. Tij
dens dit onderzoek komen vrou
wen met een verhoogd risico in
aanmerking voor de bloedtest.
Aanvankelijk dacht het consor
tium NIPT, dat het onderzoek gaat
uitvoeren, halverwege vorig jaar al
van start te kunnen gaan, zo valt
op hun website te lezen. Maar het
consortium is nog altijd gesprek
met het ministerie van Volksge
zondheid over de voorwaarden.
VWS meldt dat de aanvraag voor
een dergelijk onderzoek van het
Centraal Orgaan Prenatale Scree
ning moet komen en dat die aan
vraag nog niet binnen is.
Onderzoeksleider, gynaecoloog en
hoogleraar foetale therapie Dick
Oepkes van het LUMC wil geen
nieuwe startdatum noemen: „Het
consortium doet erg zijn best om
de test zo snel mogelijk, maar wel
medisch verantwoord, en met opti
male kwaliteit voor de Nederland
se zwangere, beschikbaar te krij
gen. Overoptimisme zou tot teleur
stelling bij de zwangeren kunnen
leiden", stelt hij. De Nederlandse
laboratoria werken volgens hem
nog hard aan het optimaliseren
van de test.
Genetisch materiaal van de foetus
in het bloed van de zwangere
vrouw bevat informatie over aan
wezigheid van het extra chromo
soom, kenmerkend voor het syn
droom van Down.
Eerder ontwikkelde tests werkten
niet bij alle zwangere vrouwen, de
ze in 2008 in de VS en Hong Kong
ontdekte test wel.
De test is mogelijk in de 10e tot
de 14e week van de zwangerschap
en is uitermate betrouwbaar.
Het bloedonderzoek kan de vlok
kentest of vruchtwaterpunctie ver
vangen: die geven een risico op
een miskraam.
Het veiliger alternatief voor de
vruchtwaterpunctie, de combina
tietest (nekplooimeting met een
andere bloedtest) geeft geen diag
nose, maar alleen een voorspel
ling van de kans op Down.
De nieuwe bloedtest wordt in
sommige landen van Europa al wel
volop gebruikt.
Deze test toont nu nog alleen syn
droom van Down aan.
De verwachting is dat het straks
met dezelfde test ook mogelijk is
de minder bekende maar ernstige
chromosoomafwijkingen als syn
droom van Edwards en syn
droom van Patau aan te tonen.
door Floor Ligtvoet
Diantha Verheek, 42 jaar
en in verwachting.
foto Hilbert Krane
Het lijkt een klein
wonder. Dat aan
de hand van twee
buisjes bloed van
de zwangere
vrouw kan wor
den vastgesteld of haar baby het
syndroom van Down heeft. Toch
is dit al realiteit. Tijdens de zwan
gerschap blijkt namelijk altijd
DNA van het ongeboren kind aan
wezig te zijn in het bloed van de
moeder. Een nieuwe test maakt
daar handig gebruik van en spoort
de chromosoomafwijking op.
De test klonk de zwangere Dian
tha Verheek (42) uit Rotterdam als
muziek in de oren. Want deze
bloedtest draagt, in tegenstelling
tot de vlokkentest of de vruchtwa
terpunctie, geen klein risico op
een miskraam met zich mee. „Wij
zouden het onszelf nooit vergeven
als we het kind verloren omdat we
zo nodig een test naar zijn gezond
heid wilden doen", legt ze uit. Ver
heek werd pas na wat medische
hulp zwanger van haar tweede
kind. En ook al is de kans op een
miskraam bij een vruchtwater
punctie of vlokkentest klein, hij
blijft wel aanwezig, zegt ze.
Het gebeurt bij ongeveer 3 tot 5
van de 1000 onderzoeken, blijkt
uit cijfers van het RIVM. Dat risico
wilden Verheek en haar man niet
lopen. Maar ze willen nu wel
graag weten waar ze aan toe zijn.
„Dan kunnen we ons een beetje
voorbereiden. We hebben in prin-