Embryo's lesten
Kanker zit straks niet
meer in de genen
Medische wetenschap maakt eind aan F
1 0 Woensdag 28 mei 2008 PZC
Er is hoop voor vrouwen met erfelijke borstkanker. Van
staatssecretaris Jet Bussemaker mag voortaan tijdens een
ivf-behandeling een embryo met gezonde genen worden
geselecteerd en in de baarmoeder geplaatst.
door Floor Ligtvoet
Opsporen van genetische aanleg voor ziektes in embryo's
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) is binnen handbereik van artsen gekomen door
wetenschappelijke ontwikkelingen die het mogelijk gemaakt hebben de erfelijke informatie van een
individuele cel te onderzoeken. Zo kunnen embryo's met en zonder aandoening van elkaar
onderscheiden worden.
Hans Evers,
hoogleraar gy
naecologie en
verloskunde
aan het Maas
trichtse cen
trum voor
voortplantingsgeneeskunde, is op
gelucht. Maandagavond kondigde
staatssecretaris Jet Bussemaker
(PvdA, VWS) aan dat embryoselec
tie bij dragers van erfelijke borst
kanker wordt toegestaan.
Evers: „We hebben hier zo lang
naar uitgekeken." Het centrum dat
de hoogleraar leidt, wordt de eni
ge plaats in Nederland waar deze
embryoselectie mag worden uitge
voerd. Vrouwen moesten tot giste
ren nog naar het buitenland uitwij
ken, omdat de procedure bij borst-
kankerdragers in Nederland niet
werd uitgevoerd omdat de voorma
lige staatssecretaris Clemence Ross
(CDA) dat niet wilde. „Nu geluk
kig niet meer," zegt Evers.
Door de behandeling kunnen
vrouwen die erfelijk belast zijn en
een grote kans op borstkanker heb
ben, zwanger raken van een kind
dat deze kwalijke genen niet met
zich meedraagt. Dat gebeurt via
ivf, vertelt Evers.
„Na de bevruchting worden een
celletje van de embryo's onder
zocht. Blijkt dat de embryo niet de
beruchte borstkankergenen bezit,
dan wordt hij geplaatst in de baar
moeder van de moeder."
Evers verwacht jaarlijks enkele
tientallen dragers van erfelijke
borstkanker te behandelen en zo
aan een gezond kindje te helpen.
„Dan kan die ziekte eindelijk de fa
milie uit. Erfelijke borstkanker is
een bron van ellende. Dat wens je
niemand toe."
De vrouwen die hij behandelt,
hebben doorgaans al veel drama's
te verwerken gehad.
„Ze hebben tantes en vaak ook
hun eigen moeder aan de ziekte
verloren en leven met het idee dat
zij op veertigjarige leeftijd waar
schijnlijk ook borstkanker krij
gen."
Uit voorzorg laten deze vrouwen
vaak hun borsten amputeren, zegt
de gynaecoloog, en willen ze na
de zwangerschap ook hun eierstok
ken laten verwijderen. Omdat daar
hormonen worden gemaakt die
borstkanker kunnen uitlokken.
„Het zijn heel heftige ingrepen.
Logisch dat ze dat hun eigen kind
willen besparen."
Lang is er van uitgegaan dat het
krijgen van borstkanker vooral af
hing van een combinatie van facto
ren en niet alleen van genetische
aanleg. Maar in 1990 liet Ma-
ry-Claire King zien dat veel borst
en ook eierstokkankergevallen wel
degelijk door één gen wordt ver
oorzaakt, het BRCAi-gen. Onder
tussen zijn ook een tweede
BCRA-gen en andere kankergenen
ontdekt. Dat was een enorme
doorbraak in het kankeronder
zoek. Mary-Claire King kreeg in
2006 de Dr. A.H. Heinekenprijs
voor de Geneeskunde.
Toch betekent het hebben van de
BCRA-borstkankergenen niet ge
lijk dat je ook daadwerkelijk borst
kanker krijgt. De kans is zo'n 60
procent en meer, volgens Evers.
Het BCRA-gen is in de helft van
de erfelijke borstkankergevallen de
boosdoener.
luist omdat het niet 100 procent
met zekerheid vast te stellen valt
dat je met het defecte stuk DNA
borstkanker krijgt, was embryose
lectie politiek zo'n gevoelig onder
werp. Evers: „Politici vreesden dat
je op een hellend vlak terecht zou
komen als je dit al bij een ziekte
kans van 60 procent zou toe
staan."
Bussemaker stelt vast dat het alter
natief voor de vrouwen, zwanger
worden en dan eventueel een abor
tus plegen als de embryo drager
blijkt, voor veel patiënten onaan
vaardbaar is. Zij hoopt hen nu met
het toestaan van embryoselectie te
gemoet te komen.
Wie een ernstige erfelij
ke aandoening in de
familie heeft, zal niet
gedachteloos een ge
zin stichten. Want wie speelt er nu
Russisch roulette met het nage
slacht en zet zomaar een kind op de
wereld dat een grote kans loopt on
geneeslijk ziek te zijn of te worden?
In een aantal gevallen biedt de me
dische wetenschap uitkomst. Zo
zijn er ziekten die louter het gevolg
zijn van een fout gen dat van ge
slacht op geslacht kan worden door
gegeven.
De dodelijke ziekte van Huntington
bijvoorbeeld, die de hersenen aan
tast, of taaislij mziekte, een even
eens dodelijke longaandoening
waarbij ongeveer de helft van de pa
tiënten voor zijn dertigste overlijdt.
Echtparen die een kind willen en
met dergelijke ziekten in de familie
kampen, hebben twee mogelijkhe
den. Ze kunnen kiezen voor een
normale zwangerschap, en zodra
dat is gelukt voor een prenatale ge
netische test, die kan aantonen of
het embryo de ziekte in zich draagt
of niet.
Zo nee, dan kan de zwangerschap
met een gerust hart worden voldra
gen. Blijkt de vrucht het foute gen
wel te bevatten, volgt doorgaans
abortus.
Sinds 1995 is er in Nederland voor
verschillende ziekten het alternatief
van de zogeheten Preïmplantatie
Genetische Diagnostiek (PGD). Het
paar moet dan wel kiezen voor een
0 ln-vitrofertilisatie (IVF): Vrouw slikt
hormonen voor een hoge productie eicellen.
0 Embryo:
Nadat de eicellen
in een reageerbuis
V bevrucht zijn
Y met sperma,
k delen ze zich
verder tot 8
sg/ cellen.
onbevruchte
eicellen
0 Verwijderen cellen:
2 van de 8 cellen worden
gebruikt voor onderzoek.
©DNA wordt verwijderd
uit de kern van de embryo-cel.
Reageerbuisjes worden in
het verwarmingsblok van
het PCR-apparaat geplaatst.
DNA in een
reageerbuis
0 De Polymerase- kettingreactie:
(PCR: Polymerase Chain Reaction) is een manier
om uit zeer kleine hoeveelheden DNA specifiek
één of meer gedeeltes te vermenigvuldigen tot er
genoeg van is om het te analyseren.
0 Gezonde embryo's:
De embryo's die uiteindelijk geen erfelijke
aanleg voor bijvoorbeeld borstkanker
blijken te bezitten, worden in de
baarmoeder gebracht en zullen f
uiteindelijk tot een gezonde baby V;
uitgroeien.
