vproces
Teven met een tikkende tijdbom
'Dat er maar een handjevol patiënten is betekent toch niet dat zij minder recht
hebben op behandeling en onderzoekjolanda Huizer van de stichting Weesgeneesmiddelen
PZC Zaterdag 1 maart 2008 I 1 5
eldzame medicijnen
foto Mariska Hofman Joas Laan (1,5) lijdt aan het uiterst zeldzame Marshall-Smith syndroom. foto David van Dam/CPD
heb mijn energie terug. Als ik had
moeten wachten tot het medicijn
officieel was erkend, was ik er mis
schien niet meer geweest."
Dat er onderzoek is gedaan naar
een ziekte waar in Nederland
maar 112 mensen aan lijden, is
uniek. „Er is een meisje dat vanaf
twee maanden het middel krijgt.
Ze is nu een kleuter die vrolijk
rent en doet. Echt schattig. Even
denk ik dan wel: godsamme, als
het er eerder was geweest, had ik
ook nog kunnen lopen. Maar ik
ben blij dat er überhaupt een me
dicijn is. Ik dacht dat ik niet oud
zou worden. Nu ben ik bezig met
het regelen van mijn pensioen."
T oas Laan is met zijn anderhalf
I jaar misschien wel op de helft
van zijn leven. Joas heeft het
Marshall-Smith syndroom, een ui
terst zeldzame ziekte waar wereld
wijd maar 33 patiënten aan lijden.
„Joas werd geboren na een zwan
gerschap volgens het boekje. Pas
na de geboorte werd duidelijk dat
er iets mis was", zegt moeder Lies-
beth. Hij ademde nauwelijks en
werd met gillende sirene naar het
ziekenhuis gebracht. „Je kon met
een zien dat er iets aan de hand
was. Joas heeft opvallend grote
ogen en een kin die terugvalt. Op
straat staren mensen hem aan.
Soms ongegeneerd lang."
„De artsen dachten direct aan een
syndroom. Maar welk? Toevallig
zag de klinisch geneticus een foto
van een kind dat erg op Joas leek.
Toen werd duidelijk wat hij had."
„Toen na een halfjaar een diag
nose kwam, dachten we: nu we
ten we eindelijk waar we aan toe
zijn. Maar dat valt tegen. Er is nog
zó weinig over bekend. En wat ze
wel konden vertellen, wilden we
niet horen. Hij heeft een levensver
wachting van drie jaar."
„Dat Joas ziek is, is erg. Dat zijn
ziekte zeldzaam is, maakt het nog
veel erger. We weten niet waar we
ons op moeten instellen. Er is nau
welijks iets bekend over de oor
zaak of de gevolgen. We hebben
geen referentiekader."
„Joas kan moeilijk horen, zien en
ademen. Zijn botten verouderen
heel snel. Wat zo leuk is om te
zien; hij is toch een heel vrolijke
peuter. Hij is gelukkig te jong om
zich te beseffen hoe ziek hij is."
Maar er is hoop. Een professor in
Londen doet onderzoek naar de
ziekte, onder meer het Zeldzame
Ziektefonds (ZZF) helpt met
fondsenwerving. „Maar onderzoek
duurt vele jaren en als er al een
medicijn wordt gevonden, is het
de vraag of het Joas nog kan hel
pen. Het is leven met een tikkende
tijdbom."
Wat is zeldzaam?
Een ziekte wordt in Europa
zeldzaam genoemd als het bij
minder dan één op de twee
duizend mensen voorkomt.
Er zijn circa 6.000 zeldzame
ziektes in de wereld. In Neder
land komt taaislijmziekte het
meest voor.
In Nederland lijden circa een
miljoen mensen aan een zeldza
me ziekte. Het gaat niet alleen
om ziektes waar nog nooit ie
mand van heeft gehoord. Ook
kanker die in veel verschillende
vormen kan voorkomen, hoort
erbij.
Jaarlijks sterven er in ons land
14.000 mensen aan.
Van de zeldzame ziektes is
tachtig procent erfelijk be
paald.
Gegevens over zeldzame ziek
tes ontbreken vaak. Soms om
dat er zo weinig patiënten zijn,
soms omdat een arts de symp
tomen niet herkent.
Zij willen - begrijpelijk natuurlijk -
sneller resultaat dan realistisch is."
Speciaal om het onderzoek naar
zeldzame ziekten te stimuleren, is
in opdracht van het ministerie van
Volksgezondheid de stichting Wees
geneesmiddelen (WGM) opgericht.
Zo genoemd omdat het middelen
zijn voor ziektes waar niemand zich
om lijkt te bekommeren. „Onbe
kend maakt onbemind. Dat is een
deel van het probleem", zegt
WGM-secretaris Jolanda Huizer.
„Een ander probleem is geld. Het
ontwikkelen van een medicijn kost
gemiddeld een miljard euro. Voor
de farmaceutische industrie telt de
macht van het getal. Als zij geen
winst kunnen maken, gaan ze geen
pillen draaien. En dat kun je van
een bedrijf ook niet verwachten."
„Wij proberen artsen en onderzoek
ers te wijzen op technieken die een
verzameling mensen met bijvoor
beeld diverse zeldzame stofwisse
lingsziektes kunnen helpen. Met
een grotere groep is medicijnpro
ductie eerder rendabel. Ook kan ge
zocht worden naar toepassingen
van bestaande middelen. Zo werkt
het potentiemiddel Viagra ook voor
mensen met een zeldzame vaataan-
doening."
„Er zijn ziektes waar maar een
handjevol mensen wereldwijd door
worden getroffen", zegt Huizer.
„Maar daarom hebben zij toch niet
minder recht op behandeling en on
derzoek?"
diabetes of kanker? „Legitieme vra
gen natuurlijk, maar zelfs voor één
patiënt vind ik onderzoek geoor
loofd."
Seppen erkent dat er weinig on-
'tUer zoek wordt gedaan naar zeldza
me ziekten. „Dat komt door gebrek
tian geld en aan mensen met de juis
te expertise. Je kunt niet zomaar in
wnet wilde weg onderzoek gaan
doen. Het moet aansluiten bij be
staand onderzoek. Wij gebruiken
het onderzoek naar Crigler Najjar
ook als een modelsysteem voor gen
therapie. Als gentherapie werkt
voor deze leverpatiënten, kan het
ook voor andere patiënten nuttig
zijn."
Seppen heeft regelmatig contact
met de patiëntenvereniging. „Dat is
leuk. Zo kom ik in contact met de
mensen voor wie dit onderzoek in
eerste instantie is bedoeld. Het is
ook lastig. Je wilt hen niet te veel
hoop geven. Het is de vraag of ons
onderzoek hen direct zal helpen.
