Een spoedcursus dankbaarheid
Ziekte is continu row
1 4 Zaterdag 1 maart 2008 PZC
Zeldzame ziekten, z
Wie een zeldzame ziekte heeft, moet het vaak zonder
medicijn doen. Met soms maar een handjevol patiënten is
onderzoek niet interessant voor de farmaceutische
industrie. Cisteren, op de Europese dag van de Zeldzame
Ziekten, kwamen vierhonderd mensen bijeen om de
Tweede Kamer te vragen om meer aandacht en geld voor
onderzoek.
door Monique Prins
Logeerpartijen en vakan
ties zitten er vaak niet in
voor patiënten met
Crigler Najjar. Door hun
leverziekte moeten zij mi
nimaal tien uur onder felle blauwe
lampen slapen. De lichttherapie
zorgt voor een dunne, vlekkerige
huid die kwetsbaar is voor schram
men en wondjes. Maar de therapie
is een van de weinige hulpmidde
len voor mensen met deze ziekte.
Een medicijn is er niet.
Crigler Najjar is een uiterst zeldza
me ziekte. In het hele land lijden er
slechts 25 mensen aan. En juist daar
om is er volgens de patiëntenvereni
ging zo weinig aandacht en geld
voor. Overheid en geldschieters rich
ten zich vooral op de bekendere
ziekten.
En daar moet verandering in ko
men, vinden patiënten- en
belangenorganisaties. Gisteren op
de Europese dag van de Zeldzame
Ziekten vroegen zij de Tweede Ka
mer-delegatie (met onder anderen
Agnes Kant) in een petitie om meer
geld en aandacht voor onderzoek.
Onderzoeker Jurgen Seppen van
het AMC-Levercentrum in Amster
dam begrijpt de kritiek. Hij is een
van de weinige onderzoekers in Ne
derland die zich bezighouden met
Crigler Najjar. Toch kent hij ook te
gengestelde reacties. Onderzoek
naar een ziekte waar maar 25 men
sen aan lijden? Kun je niet beter op
zoek gaan naar een middel tegen
Max (derde van links) en de tweeling Bas en Bram Liebe hebben de zeldzame ziekte 'Mito'. foto Mariska Hofman
Ruben Liebe zou nu bijna ze
ven jaar zijn geweest. Het
jongetje stierf vijfjaar gele
den onverwacht aan een verzame
ling klachten met een onbekende
oorzaak. Bijna drie jaar later werd
duidelijk dat Ruben leed aan de
zeldzame ziekte 'Mitochondriële
ademhalingsketendefect', kortweg
Mito. Tegen die tijd hadden Inez
en Alex nog drie kinderen gekre
gen: Max (5) en de tweeling Bas
en Bram (3). En allemaal lijden ze
aan de ongeneeslijke ziekte.
Alleen Gerben (10, tweede links
op de foto) is gezond. Moeder
Inez (34) twijfelt even. „Ja, nee, hij
is gezond. Maar ik hou mijn hart
vast. Het kan zijn dat de ziekte
zich later nog openbaart. Ik durf
dat niet uit te sluiten."
Mito is een stofwisselingsziekte
met slechts 400 patiënten in het
hele land. „Als we de diagnose eer
der hadden gehad, weet ik niet of
we nog meer kinderen hadden ge
kregen. Zó erg is deze ziekte. De
helft van alle patiënten sterft voor
het vijfde jaar."
De kinderen zijn extreem snel
moe en krijgen (nu of later) voe
ding via een maagsonde. „We kun
nen onmogelijk verder kijken dan
de dag van morgen. De jongens
kunnen zomaar een epileptische
aanval krijgen en daar niet meer
uit wakker worden, zoals ook bij
Ruben is gebeurd."
„Maar tegelijk met de ziekte heb
ben we ook een spoedcursus dank
baarheid gekregen. Wij koesteren
elk goed moment. Omdat we we
ten dat alles ook weer snel achter
uit kan gaan."
„Het voelt soms eenzaam om alles
steeds uit te moeten leggen. Nie
mand heeft er een beeld bij. Een
stofwisselingsziekte? Dan moet je
Yakult gebruiken, daar hebben wij
ook zoveel baat bij, zeggen men
sen dan. De zoektocht naar een
medicijn moet doorgaan. Ik hoop
alleen dat het voor mijn kinderen
niet te laat zal zijn."
Maryze Schoneveld van der
Linde (37) lijdt aan de
zeldzame Ziekte van Pom-
pe. De spierziekte is erfelijk. „Maar
ik ben de enige van mijn familie
die het heeft. Gelukkig."
„De definitieve diagnose kwam
pas toen ik acht jaar was. De art
sen zeiden: het is heel ernstig,
maar we kunnen niets voor je
doen. Probeer het beste te maken
van de tijd die je nog hebt. En dat
heb ik gedaan. We zijn kort daar
na gaan skiën. Ik ben blij dat ik dat
heb kunnen doen. Een paar jaar la
ter zat ik in een rolstoel."
„Ik ben opgegroeid met het idee
dat er geen medicijn was. Het is
een langzame, progressieve ziekte.
Mijn spieren worden steeds slech
ter. Het is leven in een continu
rouwproces: alsof je elke week een
van je beste vriendinnen verliest.
Eerst kun je niet meer lopen, dan
niet meer fietsen, dan niet meer
zelfstandig eten."
Maryze zit in een rolstoel met een
beademingsapparaat. Toch heeft
ze geluk gehad, vindt ze zelf. „Ik
kreeg vanaf 2003 een medicijn dat
toen nog niet officieel goedge
keurd was. Na een paar maanden
merkte ik dat ik niet verder achter
uit ging. Mijn spieren zijn zo ver
vernietigd dat lopen of zelf ade
men er niet meer in zit. Maar ik
Maryze Schoneveld van der Linde heeft de Ziekte van Pompe.
