i3 spectrum
Wereldwijd hebben
ongeveer 35 kinderen
de ziekte progeria
PZC
Zaterdag 26 januari 2008
Door zijn ziekte heeft Björn geen onderhuids vetweefsel. Hij weegt maar 11 kilo.
ren. We waren bang nog een kind met pro
geria te hebben." Maar Anika bleek slechts
één van de chromosoomafwijkingen te
hebben, waardoor zij kerngezond is. Bij
Sieta lieten Marcel en Jolande na 11 weken
zwangerschap een vlokkentest doen. Jolan
de: „Na Anika wilden we graag nog een
kind. Ik was thuis altijd alleen en vond dat
nooit leuk. We wilden het Anika niet aan
doen dat ze, als Björn wegvalt, alleen is."
De test wees uit dat Sieta geen van beide
afwijkingen van haar ouders heeft. Die be
seffen dat het een technisch verhaal is.
„Maar we vinden het belangrijk om het te
vertellen. Tot voor kort werd onterecht ge
dacht dat progeria nooit erfelijk is. Daar
naast doen we liever ons verhaal dan dat
mensen naar Björn wijzen."
Omdat progeria zo zeldzaam is, hadden
Marcel en Jolande even het gevoel er al
leen voor te staan. „Maar al snel namen
drie Belgische gezinnen met kinderen met
progeria, contact met ons op. En we leer
den een Nederlandse moeder van een over
leden patiënt kennen. Zij richtte de Proge
ria Family Circle op en probeert elk jaar
een bijeenkomst voor Europese progeriapa-
tiënten en hun ouders te organiseren.
Daarnaast is er voor kinderen vanaf 5 jaar
jaarlijks een reünie in Amerika, met proge-
riapatiënten uit de hele wereld."
Ze hebben er veel aan. „Je steunt elkaar,
wisselt ervaringen uit. Voor Björn en Ani
ka is het belangrijk te zien dat er meer kin
deren zoals Björn zijn. Wat je doormaakt
is heel heftig. Lotgenoten begrijpen dat."
Björn zelf beseft steeds beter dat er iets
met hem aan de hand is. „Hij heeft een an
der uiterlijk dan andere kinderen. En hij
kan bepaalde dingen niet, die zijn leeftijd
genoten wel kunnen. Hij is zo'n 98 centi
meter, te klein voor bepaalde attracties in
parken. Kinderen uit zijn klas mogen daar
wel in. Dat is heel moeilijk voor hem."
Door zijn ziekte heeft Björn geen onder
huids vetweefsel. Hij weegt maar 11 kilo.
„Als hij zich stoot, doet dat veel pijn. Ook
heeft hij steeds meer last van zijn gewrich
ten. Toch laten we hem altijd zijn gang
gaan als hij aan het spelen is. Dan heeft hij
toch weer even plezier." Het liefst speelt
Björn binnen, waar de kans op vallen klei
ner is. „Hij leest graag of zit achter de com
puter. Spelen doet hij het liefst met meis
jes. Die zijn minder wild dan jongens."
Björn zit op een reguliere basisschool in
Boekei. „Hij gaat er elke dag met plezier
naar toe. Hij leert nu lezen en schrijven,
dat vindt hij geweldig. Als hij thuiskomt,
valt hij wel eens uitgeput in slaap. Maar
een dag minder naar school wil hij echt
niet." Op school heeft Björn een aangepas
te stoel en tafel, waardoor hij even hoog
zit als zijn klasgenoten, die gek op hem
zijn. „Ze kennen hem niet anders. Oudere
kinderen zijn wel eens hard. Zeggen ze te
gen Björn dat hij doodgaat. Met de school
hebben we afgesproken dat die kinderen
daarop aangesproken worden. Of Björn nu
wel of niet precies weet hoe het zit, het is
vervelend voor hem dat te moeten horen."
In huis zijn verschillende aanpassingen ge
daan. „Hij heeft een laag toilet en een spe
ciaal matras en kussentjes op zijn stoelen,
zodat de kans op doorzit- en -ligplekken
het kleinst is." De deuren gaan open met
een hefboomsysteem, waardoor Björn er
ook bij kan. „Zodat hij zich vrij door het
huis kan bewegen."
Hoewel de familie zo normaal mogelijk
probeert te leven, is er dagelijks het besef
dat de tijd samen plotseling afgelopen kan
zijn. „Alle momenten samen zijn speciaal.
Maar we werken bijvoorbeeld wel. Dat is
voor ons een uitlaatklep." Het wetenschap
pelijk onderzoek naar progeria volgen Mar
cel en Jolande op de voet. „Nu is er in
Frankrijk een dokter die zegt dat bepaalde
vitaminen zijn leven wat draaglijker ma
ken. Genezen of het proces stoppen, kun
nen ze niet, dat weten we. Het is heel erg
dat hij snel doodgaat. Als tot die tijd de
pijn verlicht kan worden, graag. Zodat hij
zo lang mogelijk kan genieten."
vraagd, zodat de wetenschap meer komt te
weten over progeria. Verder willen we dat
hij een gewoon kind is, dat zo min moge
lijk beseft dat hij in de belangstelling staat.
De fotoserie die nu is gemaakt, was het af
studeerproject van de fotograaf We von
den het wel leuk daar aan mee te werken."
Om Björn te ontzien, doen Marcel en Jo
lande hun verhaal als hij naar school is.
Zijn zusje Sieta van 8 weken ligt rustig op
vaders arm. „Dat vonden we heel moeilijk,
opnieuw aan kinderen beginnen. Als we
zien hoeveel Björn nu al lijdt, willen we
het niet nog een kind aandoen om met
progeria geboren te worden."
Veel is over de ziekte niet bekend. In 2003
ontdekten wetenschappers dat progeria
wordt veroorzaakt door een fout in het la-
mine-gen, een onmisbaar eiwit in menselij
ke cellen. De fout ontstaat bijna altijd spon
taan, maar bij Björn wees DNA-onderzoek
uit dat het een erfelijke variant van de ziek
te betreft, die nog niet bekend was. Cellen
in het menselijk lichaam bevatten chromo
somen, die dragen de erfelijke eigenschap
pen. Zowel lolande als Marcel hebben in
hun chromosomen een afwijkend lamine-
gen, wat zelden voorkomt. Omdat hun
tweede chromosoom normaal is, heeft de
afwijking voor hun eigen gezondheid geen
gevolgen. „Björn kreeg echter de mutatie
van ons allebei op zijn twee chromoso
men. Die combinatie zorgt voor progeria."
Die ontdekking was een nieuwe schok.
„Drie weken voordat bij Björn de diagnose
gesteld werd, was zijn zusje Anika gebo-
