Hielprik in de strijd tegen taaislijmziekte
Schadelijke
genen
waren ooit
nuttig
ra
36 Maandag 30 juli 2007 PZC
Aran Gordon was aan het
verroesten. Hij leed aan
hemochromatose, een er
felijke ophoping van ijzer
in zijn lichaam. Op middelbare
leeftijd kan dat, onbehandeld, tot
de dood leiden. Hoe kan het dat
een dergelijke genetische doods
bedreiging nog altijd in onze ge
nen zit? Waarom is deze niet bij
het erfelijke afval gezet?
Om dat te begrijpen moet je terug
kijken in de tijd, zegt Sharon Mo-
alem, bioloog, arts-in-opleiding en
auteur van het boek Het nut van
ziekte. Terugkijken in de geschiede
nis van het menselijk leven. Ijzer-
stapeling heeft ooit z'n nut gehad,
meent Moalem.
Hemochromatose had voordelen
in een tijd dat bacteriële infectie
ziekten nog veel slachtoffers maak
ten, vermoedt Moalem. Zoals in
de veertiende eeuw, toen in Euro
pa de pest heerste, de gevreesde
Zwarte Dood. Mensen stierven in
groten getale, maar er bleven ook
mensen in leven. Mogelijk waren
Veel mensen zijn drager van een erfelijke ziekte. Vanuit
evolutionair oogpunt toch merkwaardig. Waarom zijn
schadelijke genen in de loop der tijd niet weggesaneerd?
Omdat ze vroeger nuttig waren, schrijft Sharon Moalem in
zijn boek Het nut van ziekte.
door Henk Hellema
onder hen lijders aan hemochro
matose, denkt Moalem. Deze men
sen hebben dan wel overal in hun
lichaam te veel ijzer, maar juist
niet in cellen die de eerste verdedi
gingslinie tegen schadelijke bacteri
ën vormen; de vreetcellen of ma-
crofagen. Dat is bij een infectie
juist gunstig, aangezien bacteriën
ijzer nodig hebben.
Hemochromatose beschermde dus
tegen infectieziekten en daardoor
waren mensen met ijzerstapeling
in staat de pestpandemie te overle
ven. Ook jonge mensen, al gingen
ze later dood aan een teveel aan ij
zer. Tegen die tijd hadden ze al kin
deren.
Moalem geeft in zijn boek diverse
voorbeelden van evolutionaire ge
neeskunde. Zo zou cystische fibro
se bescherming hebben geboden
tegen tuberculose en sikkelcelane-
mie tegen malaria. Volgens hem
zou er mogelijk een verband be
staan tussen suikerziekte, en met
name diabetes type en het over
leven in extreme kou. Hij gaat daar
voor terug naar de laatste ijstijd,
zo'n 12.000 jaar geleden. Binnen
een jaar of tien daalde de tempera
tuur met bijna 30 graden. Vooral
in Noord-Europa stierf toen een
groot aantal mensen van de kou,
maar niet iedereen. Waarom niet?
Om redenen die met suikerziekte
te maken hebben, denkt Moalem.
Suiker werkt immers als een anti
vries en hoe hoger het glucosege
halte in het bloed (en dus hoe ern
stiger de suikerziekte), hoe groter
de vriespuntsdaling. Dus zouden
mensen met suikerziekte een gro
tere kans hebben gehad om de ex
treme kou te overleven. In het hui
dige tijdsgewricht vormt diabetes
juist een ernstig probleem.
„Eén ding is duidelijk", schrijft de
Amerikaan, „er zijn steeds meer
aanwijzingen dat de combinatie
van de herkomst van onze voorou
ders, de manier waarop ze zich
aanpasten aan hun omgeving en
de plek waar we tegenwoordig wo
nen, een grote invloed heeft op on
ze gezondheid."
Sharon Maolem, Het nut van ziekte.
Uitgeverij De Bezige Bij. Prijs: 19,90
Ziek slijm
Ziek slijm, taai slijm. Dat is
taaislijmziekte, een aangeboren
en erfelijke aandoening, die
ongeveer een op de vierdui
zend personen treft.
Het is in Nederland een van de
meest voorkomende erfelijke
aandoeningen met een beperk
te levensverwachting.
Bij patiënten is het slijm - dat
gewoonlijk afvalstoffen als bac
teriën afvoert - uitermate taai,
met slijmophopingen in ver
schillende organen als gevolg.
Zo kunnen de longen makke
lijk ontsteken. Minder bekend
is dat ook bijvoorbeeld de al
vleesklier vrijwel niet functio
neert, waardoor de voedselop-
name in de darmen slecht lukt.
Vanaf begin volgend jaar worden pasgeboren baby's in Noord-Brabant, Gelderland, Limburg en Utrecht
op de ongeneeslijke taaislijmziekte gescreend. Vroegtijdige opsporing van de erfelijke aandoening kan
volgens de Heerlense kinderarts Jeannette Dankert-Roelse veel ellende voorkomen.
door Will Gerritsen foto Flip Franssen/Hollandse Hoogte/GPD
Taaislijmziekte roept tries
te beelden op. Kinderen
die veel te klein zijn
voor hun leeftijd. Einde
loos veel bezoeken aan
het ziekenhuis. Benauwdheid, al
tijd luchtweginfecties, altijd hoes
ten, problemen met de spijsverte
ring zoals verstopping van de dar
men. Ernstige ondervoeding, om
dat de darm niet alle broodnodige
voedingsstoffen kan opnemen. En
uiteindelijk de dood. Want ie
mand met taaislijmziekte (ook wel
cystische fibrose, kortweg CF, ge
noemd) is geen lang leven bescho
ren. Althans, dat meent menigeen.
Een van de vooraanstaande ex
perts in Nederland op het gebied
van de taaislijmziekte, kinderarts
Jeannette Dankert-Roelse van het
Atrium medisch centrum in Heer
len, maakt korte metten met dit
soort fatalisme. „Ik denk dat je
met CF oud kunt worden, mits je
altijd trouw je therapieën volgt. Ik
ken patiënten van 60, 65 jaar. Kin
derartsen dragen veel jongeren op
hun achttiende met een prima
conditie en een goede longfunctie
aan de longarts over."
De ziekte is niet te genezen, maar
doktoren kunnen dankzij sterk ver
beterde behandelingen veel meer
bereiken dan vroeger. In de jaren
zestig van de vorige eeuw overleed
de helft van kinderen in Engeland
en Wales nog voor de zesde levens
maand aan taaislijmziekte. Tussen
1974 en nu is in Nederland de me-
diane leeftijd van de patiënt (de
leeftijd die de helft van de kinde
ren bereikt) van gemiddeld 8 jaar
naar 21 jaar gestegen.
Tegenwoordig overlijdt ongeveer
de helft van de patiënten voor het
dertigste levensjaar, maar met vroe
ge CF-screening en een gerichte
behandeling, kan volgens onder
zoek van kinderarts Marieke Mérel-
le en haar collega uit Heerlen dat
aantal tot eenvijfde afnemen.
De vroegtijdige CF-screening bij
pasgeborenen gaat nu komen. Op
1 januari 2008 start onder leiding
van Dankert-Roelse in vier provin
cies een onderzoek onder 80.000
pasgeboren baby's naar de beste
analysemethode van de ziekte. Dat
gebeurt op basis van de bekende
hielprik, waarbij verpleegkundi
gen in de eerste geboorteweek een
bloedmonster afnemen. Deze prik
kwam in januari in het nieuws
toen het aantal aandoeningen dat
ermee kan worden opgespoord
van drie naar zeventien werd uitge
breid, vrijwel allemaal zeldzame
ziekten. Met de CF-opsporing er
bij worden dat nu dus achttien tra
ceerbare aandoeningen.
Dankert-Roelse en collega-onder-
zoekers willen nu twee verschillen
de analysemethodes onder de loep
nemen. Welke is de beste? Belang
rijk is immers dat echt alle kinde
ren met taaislijmziekte worden ge
vonden. En natuurlijk willen de la
boranten bij zo min mogelijk ge
zonde kinderen een - onterecht -
afwijkende uitslag vaststellen.
In een mede door Dankert-Roelse
ontwikkelde test (extended gene
analysis, EGA-test) speuren de me
dewerkers naar twee CF-genen.
„Het voordeel is dat we in deze
test bij zeer weinig gezonde kinde
ren ten onrechte een 'afwijking'
zullen aantreffen. We weten ech
ter niet zeker of we daadwerkelijk
alle kinderen met taaislijmziekte
zullen vinden."
De andere, in Frankrijk
ontwikkelde, labanalyse
zoekt onder meer naar
een stofje dat niet in het
bloed thuishoort en op CF wijst.
Pluspunt hiervan is, zo vermoe
den de onderzoekers, dat je alle pa
tiëntjes vindt. Nadeel: ook bij veel
gezonde kinderen zal ten onrechte
een vermoeden van taai- slijmziek-
te rijzen. Overigens worden de tes
ten met een andere biochemische
screening gecombineerd.
Dankert-Roelse kan zich voorstel
len dat ouders zich straks wild
schrikken als bij hun pasgeboren
spruit een afwijking wordt gevon
den, die misschien op taaislijm
ziekte wijst. Extra vervelend is dat
er nadien niets aan de hand kan
blijken te zijn. „We willen daarom
bij een uitslag die misschien op
CF wijst meteen een afspraak voor
een andere test maken om defini
tief zekerheid te verkrijgen."
Daarbij gaat het om de zogeheten
zweettest, een lastige proef waarbij
het zoutgehalte in de transpiratie
van de baby wordt bepaald. Lastig,
omdat baby's bijna niet zweten.
Een hoge zoutwaarde levert helaas
een verdrietige diagnose op.
Verdrietig ja, maar niet fataal.
Dankzij de vroege opsporing. „Bij
de helft van de kinderen wordt CF
pas na de elfde maand ontdekt.
Dan zijn er al groeiachterstanden
die nooit meer zijn in te halen.
Ben je er op tijd bij, dan kun je
extra voeding geven en bepaalde
enzymen die de voedselopname
uit de darm verbeteren. Vitamine
tekorten kun je aanvullen. Ook
kunnen we longproblemen beter
aanpakken en longinfecties voorko
men. Kinderen zullen minder
vaak naar de dokter hoeven."
